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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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Individuati alcuni difetti genetici che sembrano correlati all’evoluzione di queste malattie in leucemia

Ad oggi le basi molecolari delle sindromi mielodisplastiche (SMD), un gruppo eterogeneo di malattie del sangue, sono ancora poco chiare. Mutazioni genetiche acquisite, anomalie cromosomiche, ereditarietà: questi, secondo gli esperti mondiali, i possibili fattori che spiegherebbero il passaggio da malattia ‘pre-leucemica’ – così sono definite le SMD – a una più grave leucemia mieloide acuta, esito di un progressione nel tempo. Un ruolo chiave potrebbe essere quello di alcune mutazioni dell’RNA splicing, un meccanismo genetico della cellula, individuate in un’indagine condotta dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, negli UK, all’interno di un progetto di collaborazione internazionale. Sarebbero queste anomalie a fare da ‘driver’, ovvero da apripista per la proliferazione cellulare incontrollata che sfocia nello sviluppo di un tumore.


I ricercatori hanno analizzato il genoma di 738 pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche o malattie ad esse strettamente correlate, come leucemia mielomonocitica cronica e neoplasie mieloproliferative, sequenziando 111 geni. I risultati: una o più mutazioni acquisite, di diversa natura, sono state individuate nel 78% dei pazienti. “Ipotizziamo che ci sia una sorta di destino prestabilito a livello genetico secondo il quale mutazioni driver precoci fanno sì che la malattia evolva in diversi fenotipi – commentano i ricercatori – Nell’indagine, queste anomalie hanno dimostrato di avere un significato prognostico e abbiamo osservato che la sopravvivenza libera da leucemia sfumava al crescere del numero di mutazioni driver.”

Lo studio, pubblicato su Blood, pone un’altra pietra alla base della comprensione di un gruppo complesso di malattie, di cui ogni anno si diagnosticano 12-15 mila nuovi casi.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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