Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Chi sviluppa anemia refrattaria sideroblastica ha più frequentemente la mutazione nel gene SF3B1Lo studio dell’IRCCS San Matteo di Pavia

PAVIA - E’ stata individuata una mutazione genetica che potrebbe concorrere a spiegare, non come unico fattore, l’insorgenza dell’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, una delle sindromi mielodisplastiche oggi classificate. Si chiama SF3B1 e un suo difetto comporta un’alterata gestione del ferro libero nel sangue o accumulato nei tessuti da parte della epcidina, l’ormone prodotto dal fegato e che regola l’omeostasi di questo metallo.

A chiarirne, in parte, il ruolo sono stati i ricercatori della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia che, all’interno di una collaborazione internazionale, hanno descritto questa associazione sulla rivista scientifica Haematologica. Dei 76 pazienti coinvolti nello studio, quasi un terzo presentava la mutazione nel gene SF3B1 ed è risultato più predisposto a manifestare un sovraccumulo di ferro nei tessuti associato a concentrazioni di epcidina più basse della media fisiologica.

Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate da un deficit nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La mancanza di globuli rossi, che causa gravi anemie, rende necessario per alcuni pazienti dipendere dalle trasfusioni di sangue che possono comportare un eccesso di ferro che si accumula in fegato, pancreas, tiroide e cuore. Ridurre i rischi delle trasfusioni potrebbe migliorare la qualità della vita del pazienti colpiti da queste rare sindromi e limitare i rischi di danni gravi a organi e tessuti. I ricercatori sono impegnati a capire se esistono dei difetti genetici che possono influenzare un diverso decorso di queste patologie e la risposta dei pazienti ai trattamenti oggi a disposizione.

Lo studio italiano suggerisce che i pazienti con la mutazione di SF3B1 sono più a rischio di manifestare un accumulo di ferro quando sottoposti a trasfusioni regolari. Queste considerazioni sono importanti per la scelta di un percorso terapeutico da cui trarre i massimi benefici e minimizzare l’impatto sulla salute dell’organismo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni