Chi sviluppa anemia refrattaria sideroblastica ha più frequentemente la mutazione nel gene SF3B1Lo studio dell’IRCCS San Matteo di Pavia

PAVIA - E’ stata individuata una mutazione genetica che potrebbe concorrere a spiegare, non come unico fattore, l’insorgenza dell’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, una delle sindromi mielodisplastiche oggi classificate. Si chiama SF3B1 e un suo difetto comporta un’alterata gestione del ferro libero nel sangue o accumulato nei tessuti da parte della epcidina, l’ormone prodotto dal fegato e che regola l’omeostasi di questo metallo.

A chiarirne, in parte, il ruolo sono stati i ricercatori della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia che, all’interno di una collaborazione internazionale, hanno descritto questa associazione sulla rivista scientifica Haematologica. Dei 76 pazienti coinvolti nello studio, quasi un terzo presentava la mutazione nel gene SF3B1 ed è risultato più predisposto a manifestare un sovraccumulo di ferro nei tessuti associato a concentrazioni di epcidina più basse della media fisiologica.

Le sindromi mielodisplastiche sono caratterizzate da un deficit nella produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La mancanza di globuli rossi, che causa gravi anemie, rende necessario per alcuni pazienti dipendere dalle trasfusioni di sangue che possono comportare un eccesso di ferro che si accumula in fegato, pancreas, tiroide e cuore. Ridurre i rischi delle trasfusioni potrebbe migliorare la qualità della vita del pazienti colpiti da queste rare sindromi e limitare i rischi di danni gravi a organi e tessuti. I ricercatori sono impegnati a capire se esistono dei difetti genetici che possono influenzare un diverso decorso di queste patologie e la risposta dei pazienti ai trattamenti oggi a disposizione.

Lo studio italiano suggerisce che i pazienti con la mutazione di SF3B1 sono più a rischio di manifestare un accumulo di ferro quando sottoposti a trasfusioni regolari. Queste considerazioni sono importanti per la scelta di un percorso terapeutico da cui trarre i massimi benefici e minimizzare l’impatto sulla salute dell’organismo.

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