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OssMalattieRare Nel 75% dei casi, alla base delle aritmie tipiche della #sindromediBrugada , una rara malattia del cuore, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta arriva da uno studio del policlinico Gemelli di Roma bit.ly/2UAoWQb pic.twitter.com/pYHw7r17AQ
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OssMalattieRare Lo chiamano “batterio killer” e in questi giorni se ne parla con toni da epidemia, soprattutto in Veneto. Ma cos'è il #MycobacteriumChimaera e perché tanto allarme nella popolazione? Abbiamo cercato di fare chiarezza. bit.ly/2Qqgftl pic.twitter.com/guWIpdJzpZ
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OssMalattieRare #PremioOmar 2019 #Ferpi curerà per la prima volta la sezione dedicata alla migliore campagna di comunicazione sulle malattie e i tumori rari. 20mila euro i premi in palio per le 6 categorie. Scopri come partecipare @Ferpi2puntozero @FerpiLaz www.ferpi.it/news/ferpi-premia-la-miglior-campagna-di-comunicazione-sulle-malattie-rare?fbclid=IwAR1O2o1LQNczc272_B_B2UEh4HeLkVroOjGTxTD3yjUC3R4lIbyyRZzPRR4
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OssMalattieRare Cheratite neurotrofica: la @US_FDA ha concesso la designazione di #FarmacoOrfano al prodotto sperimentale REC 0559, per questa rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino. bit.ly/2zO6MBx pic.twitter.com/aYx2ubc2M1
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OssMalattieRare Si terrà oggi e domani al Policlinico Gemelli di Roma il convegno ‘Bronchiettasie, NTM e Fibrosi Polmonare Idiopatica’. bit.ly/2B9C7ii pic.twitter.com/AX1BjP1MUR
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Milano – Si aprono nuove frontiere nella lotta contro le neoplasie mieloidi. I risultati raggiunti negli ultimi 10 anni con i farmaci ipometilanti nel trattamento di queste patologie, per le quali i pazienti avevano poche o nessuna possibilità di cura, hanno posto le basi per lo studio di nuove molecole dal meccanismo mirato a colpire la causa della malattia. Delle possibili future prospettive nel trattamento di tumori del sangue come le sindromi mielodisplastiche (SMD) e la leucemia mieloide acuta (LMA) si è discusso il 29 maggio a Milano nel convegno “Dall’epigenetica ai nuovi scenari di cura: 10 anni di progressi nelle neoplasie mieloidi”, che ha riunito i più importanti specialisti ematologi italiani.

L’incontro, realizzato con il patrocinio di AIL - Associazione Italiana contro le Leucemie, linfomi e mieloma Onlus, FISM Onlus - Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche, AIPaSiM - Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica, SIES - Società Italiana di Ematologia Sperimentale e SIE - Società Italiana di Ematologia e con il supporto non condizionante di Celgene, ha avuto come obiettivo quello di favorire un dibattito sui risultati ottenuti in 10 anni di utilizzo di farmaci epigenetici e sulle possibilità di trattamento legate alle terapie attualmente in sviluppo nelle sindromi mielodisplastiche e nella leucemia mieloide acuta.

Da un punto di vista clinico queste due patologie sono affini. Le sindromi mielodisplastiche possono evolvere in leucemia mieloide acuta e quasi il 20% dei casi di LMA è preceduto da una sindrome mielodisplastica. Nelle sindromi mielodisplastiche ad alto rischio l’ipometilazione ha dimostrato di essere un valido meccanismo di azione per il controllo della malattia e l’aumento della sopravvivenza dei pazienti.

Nelle sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, l’efficacia di azacitidina è ampiamente comprovata da studi clinici e dati di real life; oggi i pazienti, anche anziani e con comorbilità, hanno a disposizione un’opportunità di trattamento e miglioramento della qualità di vita nel percorso della malattia”, afferma Esther Natalie Oliva dell’Unita di Ematologia Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.

La ricerca di farmaci, da sempre particolarmente attiva nella LMA, sta riguardando anche le sindromi mielodisplastiche che, in special modo nel basso rischio, ha finora evidenziato promettenti risultati. “I pazienti con SMD a basso rischio, benché non abbiano tendenza a sviluppare leucemia acuta, tuttavia sono spesso fortemente anemici e dipendono dalle trasfusioni, di frequente dopo aver perso risposta agli agenti stimolanti l’eritropoiesi (ESA)”, dichiara Valeria Santini, Professore associato di Ematologia, NDS Unit, AOU Careggi, Università di Firenze. “Il paziente con SMD trasfusione-dipendente ha livelli fluttuanti di emoglobina che influiscono sulla qualità di vita, sui sintomi e alla fine sullo stato generale di salute, peggiorando magari problemi cardiaci preesistenti. Per tale motivo, la ricerca si è concentrata sui meccanismi patogenetici di questa grave anemia ESA-resistente e si sono individuati dei farmaci sperimentali che negli studi clinici hanno dimostrato capacità di alleviare detta patologia. Si tratta di molecole che bloccano la trasduzione del segnale di TGF-beta, una potente citochina infiammatoria che determina anemia”, conclude Valeria Santini.

Nella LMA, per oltre 40 anni la pratica clinica ha utilizzato la chemioterapia. Grazie allo studio del genoma delle cellule tumorali è stato possibile comprendere che i reali meccanismi patogenetici di detta malattia risiedono nell’epigenetica. “L’azacitidina è una molecola che appartiene alla categoria dei farmaci ipometilanti e, per tale motivo, interferisce con alcuni meccanismi che accompagnano l’evento leucemico”, afferma Felicetto Ferrara, Primario della Divisione di Ematologia dell’Ospedale A. Cardarelli di Napoli. “Grazie al profilo favorevole di efficacia e tollerabilità di questo farmaco, è oggi possibile sottoporre i pazienti con LMA over 65 anni ad un trattamento che permette di controllare la malattia, anche per lunghi periodi. I pazienti anziani con LMA arrivano al trapianto in non oltre il 10% dei casi: trattandosi di soggetti con comorbilità e nella maggior parte dei casi con profili citogenetici sfavorevoli, non possono essere curati con la chemioterapia classica; per questo azacitidina rappresenta un’importante opportunità di trattamento”.

Terapie sempre più mirate sono in sviluppo per questa patologia: “Nelle forme di leucemia guidate da una mutazione specifica saranno disponibili inibitori specifici da utilizzare come agente singolo o in combinazione con chemioterapia”, conclude Felicetto Ferrara.

Celgene è stata una delle prime aziende farmaceutiche a credere nelle potenzialità dell’epigenetica  in ematologia. “Azacitidina ha contribuito negli scorsi dieci anni ad ampliare gli orizzonti di trattamento delle neoplasie mieloidi, offrendo risposta a pazienti che, come quelli non eleggibili al trapianto, avevano limitate opzioni terapeutiche disponibili”, dichiara Jean Yves Chatelan, Amministratore Delegato di Celgene Italia. “Il nostro impegno nella ricerca di queste patologie è continuo e inarrestabile per migliorarne la gestione e offrire loro sempre nuove opportunità di trattamento”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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