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Greenbaum " Il trattamento ha spento in pochi giorni la malattia. Ho visto i pazienti in dialisi non averne più bisogno dopo aver iniziato la terapia e pazienti che avevano bisogno di trasfusioni regolari liberarsi da questa necessità”.

"La terapia con eculizumab è associata ad ampi miglioramenti, duraturi, della funzionalità renale e quattro pazienti su cinque di quelli che facevano la dialisi all'inizio dello studio non ne hanno più avuto bisogno". A dirlo sono gli autori di un articolo appena pubblicato sul New England Journal of Medicine, una delle più importanti pubblicazioni scientifiche, che ha dato notizia dei risultati positivo ottenuti da due diversi studi che mostrano gli effetti dell’uso prolungato di eculizumab (Solirs) in pazienti affetti da sindrome emolitico uremica atipica (SEUa). Il farmaco, sviluppato e commercializzato da Alexion, azienda biotecnologica focalizzata su malattie ultrarare gravi e potenzialmente mortali, ha infatti avuto ulteriori conferme di efficacia mostrando benefici importanti nel contrastare  la microangiopatia trombotica e nel migliorare la funzionalità renale di questi pazienti

"Questi risultati – spiegano gli autori  -  mostrano che il trattamento con un inibitore del complemento terminale migliora la funzionalità renale in tutti i sottogruppi di pazienti, inclusi quelli con un danno renali sostanziale e di lunga data, sottoposti allo scambio o all’infusione di plasma”.

Larry Greenbaum, uno degli autori dei due studi, a capo della nefrologia pediatrica dell’Emory Children's Center di Atlanta e professore di pediatria presso la Emory University, ha trattato sei bambini con SEU atipica con il farmaco negli ultimi 3 anni e ha detto che definire eculizumab un punto di svolta per i pazienti è un eufemismo. "Ho trattato tre pazienti nell’ambito di trial clinici e tre al di fuori, e in tutti i casi il farmaco ha praticamente spento la malattia in un lasso di tempo compreso tra pochi giorni e una settimana. Ho visto i pazienti che erano in dialisi non averne più bisogno dopo aver iniziato la terapia e pazienti che avevano bisogno di trasfusioni regolari liberarsi da questa necessità”.

Greenbaum ha riferito che i suoi pazienti pediatrici continuano a fare due volte al mese infusioni del farmaco e che uno di esso è in terapia da quasi 3 anni, con effetti collaterali minimi. Il trattamento con eculizumab è associato a un aumento del rischio di meningite, per cui i pazienti che lo assumono devono essere vaccinati contro quest’infezione. Tuttavia, secondo il medico, nessuno dei genitori dei suoi pazienti in trattamento con l’anicorpo prenderebbe in considerazione l’eventualità di far sospendere la terapia ai propri figli.

L’unico neo di questo trattamento è nel costo, che è molto elevato. Tuttavia oltre all’indubbio beneficio per i pazienti, andrebbe considerata anche la riduzione dei costi che i sistemi sanitari devono sostenere per questi pazienti quando, in mancanza di terapia, la progressione della malattia porta alla necessità di continue infusioni e di dialisi.

GLI STUDI

Il primo studio, di Fase II, ha coinvolto 17 pazienti con una microangiopatia trombotica ingravescente. Questi, trattati con l’anticorpo monoclonale di Alexion, farmaco già utilizzato per l’emoglobinuria parossistica notturna, hanno mostrato un incremento medio della conta piastrinica dall'inizio del trattamento alla settimana 26.  Lo stesso studio mostra che già dopo una sola settimana di trattamento la, la conta piastrinica è aumentata in media di 40 x 109 per litro.

Il secondo studio ha invece coinvolto 20 pazienti con malattia di lunga durata, danno renale cronico e una storia di trattamento prolungato con scambio o infusione di plasma. L’80% dei partecipanti ha soddisfatto gli endpoint primari dello studio, che consistevano nell’assenza di eventi legati alla microangiopatia. Significa che, dall’inizio del trattamento fino alla settimana 26, ben 16 pazienti su 20 non hanno avuto una  riduzione della conta piastrinica superiore al 25%, non hanno avuto bisogno di scambio di infusione o di plasma e non hanno nemmeno cominciato la dialisi.

Nei due studi appena pubblicati, le infusioni di plasma sono state interrotte dall’88% dei pazienti del primo trial e dal 100% di quelli del secondo.

LA MALATTIA

La SEU atipica, a differenza della forma più comune di sindrome emolitica uremica, non è causata da un agente esterno, come un batterio o un virus. Si tratta di una malattia genetica, con fattori scatenanti ancora poco conosciuti che provoca un’attivazione incontrollata del sistema del complemento. Ciò porta alla produzione incontrollata di trombi che possono danneggiare vari organi tra cui i reni, il cuore, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale.

La malattia può manifestarsi attivamente nella prima infanzia o in età adulta. Secondo i dati della Foundation for Children with Atypical HUS, negli Usa la prevalenza della malattia è di circa 300 casi diagnosticati, ma è probabile che sia sottostimata, perché i medici spesso la confondono con la forma tipica della SEU, di origine non genetica, ma causata da un agente esterno o un virus, oppure, specie negli adulti, con la porpora trombotica trombocitopenia, oppure con altre patologie.

Per gestire la malattia si può ricorrere allo scambio o all’infusione di plasma,  ma questo trattamento non si è dimostrato molto efficace e, come spiegano gli autori nell’introduzione, circa il 33-40% dei pazienti muore o sviluppa un’insufficienza renale terminale durante la prima manifestazione clinica di SEU atipica. Inoltre, entro un anno dalla diagnosi di questa sindrome, fino al 65% dei pazienti trattati con lo scambio o l’infusione di plasma sviluppa un danno renale permanente, un’insufficienza renale terminale o muore.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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