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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
1 day ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Milano - Uno studio italiano, condotto dai ricercatori dell’Istituto Mario Negri e pubblicato sul Journal of American Society of Nephrology, ha rivelato che alcune mutazione genetiche influenzano il rischio di sviluppare una rara e grave malattia renale, la sindrome emolitico uremica atipica.

La sindrome emolitica uremico atipica (SEUa ) è una malattia rara, che colpisce soprattutto i bambini ed è caratterizzata dalla presenza concomitante di anemia emolitica microangiopatica, secondaria a frammentazione dei globuli rossi, piastrinopenia ed un ampio spettro di disfunzione di vari organi (soprattutto insufficienza renale), dovuta a trombosi sistemica arteriosa micro vascolare, come nella porpora trombotica trombocitopenia. Causa spesso insufficienza renale grave, con necessità di dialisi e tutti i rischi ad essa connessi.

Il Dott. Giuseppe Remuzzi e i suoi colleghi hanno quindi individuato i fattori di rischio genetico della malattia, perché la condizione possa essere riconosciuta precocemente. Analizzando i dati genetici di 800 pazienti affetti dalla patologie, e dei loro familiari, i ricercatori hanno compreso che mutazioni dei geni CFH, C3, CFB, ed in particolare la concomitanza di mutazioni di CFH e MCP aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia.

I ricercatori hanno riscontrato inoltre una corrispondenza tra la tipologia di mutazione e la severità della prognosi, dati che possono essere utili per valutare al meglio l’ipotesi del trapianto renale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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