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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Anemia, problemi di coagulazione e insufficienza renale tale da rendere talvolta necessaria la dialisi. Sono questi i sintomi che caratterizzano una rara malattia, la SEU o Sindrome emolitico-uremica, conosciuta anche come malattia di Hamburger. Nella maggior parte dei casi la malattia è una complicanza di particolare infezioni intestinali ma in una percentuale del 10 -20 per cento dei casi la sua origine è genetica. Per una gran parte dei bambini che soffrono delle forme più gravi la prognosi a 5 anni dall’esordio è infausta. Ora, grazie ad uno studio effettuato al centro di ricerca sulle malattie rare dell’Istututo Mario Negri di Milano e supportato da Telethon sono state individuate una serie di mutazioni genetiche che sarebbero alla base di queste forme della malattia.

I difetti genetici sarebbero tali da causare gravi malfunzionamenti nelle proteine di completamento, quelle cioè che dovrebbero avere il compito di difendere l’organismo dalle aggressioni batteriche. Le mutazioni farebbero dunque in modo da far impazzire queste proteine spingendole ad attaccare l’organismo stesso e in particolare le cellule dei reni. Questo progresso delle ricerca relativo alle cause genetiche ha già permesso di avviare le prime sperimentazioni cliniche su bambini ed adulti affetti dalla malattia che, stando quanto comunicato dai ricercatori stessi, ha portato ad un netto miglioramento delle condizioni cliniche dei paziente e soprattutto, nella maggior parte dei casi, ad un ripristino della funzione renale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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