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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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Anemia, problemi di coagulazione e insufficienza renale tale da rendere talvolta necessaria la dialisi. Sono questi i sintomi che caratterizzano una rara malattia, la SEU o Sindrome emolitico-uremica, conosciuta anche come malattia di Hamburger. Nella maggior parte dei casi la malattia è una complicanza di particolare infezioni intestinali ma in una percentuale del 10 -20 per cento dei casi la sua origine è genetica. Per una gran parte dei bambini che soffrono delle forme più gravi la prognosi a 5 anni dall’esordio è infausta. Ora, grazie ad uno studio effettuato al centro di ricerca sulle malattie rare dell’Istututo Mario Negri di Milano e supportato da Telethon sono state individuate una serie di mutazioni genetiche che sarebbero alla base di queste forme della malattia.

I difetti genetici sarebbero tali da causare gravi malfunzionamenti nelle proteine di completamento, quelle cioè che dovrebbero avere il compito di difendere l’organismo dalle aggressioni batteriche. Le mutazioni farebbero dunque in modo da far impazzire queste proteine spingendole ad attaccare l’organismo stesso e in particolare le cellule dei reni. Questo progresso delle ricerca relativo alle cause genetiche ha già permesso di avviare le prime sperimentazioni cliniche su bambini ed adulti affetti dalla malattia che, stando quanto comunicato dai ricercatori stessi, ha portato ad un netto miglioramento delle condizioni cliniche dei paziente e soprattutto, nella maggior parte dei casi, ad un ripristino della funzione renale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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