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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Anemia, problemi di coagulazione e insufficienza renale tale da rendere talvolta necessaria la dialisi. Sono questi i sintomi che caratterizzano una rara malattia, la SEU o Sindrome emolitico-uremica, conosciuta anche come malattia di Hamburger. Nella maggior parte dei casi la malattia è una complicanza di particolare infezioni intestinali ma in una percentuale del 10 -20 per cento dei casi la sua origine è genetica. Per una gran parte dei bambini che soffrono delle forme più gravi la prognosi a 5 anni dall’esordio è infausta. Ora, grazie ad uno studio effettuato al centro di ricerca sulle malattie rare dell’Istututo Mario Negri di Milano e supportato da Telethon sono state individuate una serie di mutazioni genetiche che sarebbero alla base di queste forme della malattia.

I difetti genetici sarebbero tali da causare gravi malfunzionamenti nelle proteine di completamento, quelle cioè che dovrebbero avere il compito di difendere l’organismo dalle aggressioni batteriche. Le mutazioni farebbero dunque in modo da far impazzire queste proteine spingendole ad attaccare l’organismo stesso e in particolare le cellule dei reni. Questo progresso delle ricerca relativo alle cause genetiche ha già permesso di avviare le prime sperimentazioni cliniche su bambini ed adulti affetti dalla malattia che, stando quanto comunicato dai ricercatori stessi, ha portato ad un netto miglioramento delle condizioni cliniche dei paziente e soprattutto, nella maggior parte dei casi, ad un ripristino della funzione renale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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