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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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9 days ago.

Grazie alla collaborazione tra il Dott. Remuzzi e la Dott.sa Coppo il bambino sta bene e la progressione della malattia è stata bloccata

La sindrome emolitico uremica è una rara malattia di origine genetica che come unica opzione curativa aveva il doppio trapianto rene-fegato intervento molto complesso con esito nefasto nella metà dei casi. Per la prima volta in Italia una terapia innovativa ha salvato la vita a un piccolo paziente, che oggi sta bene e ha subito il solo trapianto di rene.

Il piccolo, oggi 5 anni, ha iniziato a soffrire di questa malattia a 6 mesi. Gli esami rilevarono anemia grave con emolisi, e insufficienza renale acuta. La diagnosi è di una forma atipica di sindrome emolitico uremica (SEUa), a trasmissione genetica, causata dalla mancanza di una proteina prodotta dal fegato che normalmente ha il compito di inibire un fattore chiave del sistema immunitario, denominato complemento. Lo stato di perenne attivazione del complemento dissemina i vasi dell'organismo, e soprattutto dei reni, di microtrombi, che determinano la morte dei reni stessi. In questi casi i pazienti sono costretti a un doppio trapianto, di reni e fegato, intervento estremamente rischioso in età pediatrica.

Grazie alla collaborazione tra il reparto di nefrologia, dialisi e trapianto dell’ospedale Regina Margherita di Torino, diretto da Rosanna Coppo, e il Dott. Remuzzi, Primario dell'unità operativa di nefrologia e dialisi degli Ospedali Riuniti di Bergamo, il piccolo paziente è stato curato con un anticorpo monoclonale in grado di bloccare il complemento, con grande successo. Si tratta del farmaco eculizumab (nome commerciale Soliris, prodotto da Alexion), già utilizzato con successo per la terapia di una diversa malattia rara, la emoglobinuria parossistica notturna (EPN), all’epoca ancora sperimentale per la sindrome emolitico uremica. Questo farmaco ha ottenuto negli Usa e in Europa nel 2009 la designazione di farmaco orfano ed è stato approvato per la SEUa, sia dall’ FDA negli USA che dall’ EMA per l’Europa, a fine 2011.  Tuttavia sin dal 20 giugno scorso, l’Aifa aveva deliberatoha deciso che - in attesa di una regolare estensione dell’indicazione terapeutica – il farmaco potesse comunque essere erogato ai pazienti con questa diagnosi in base alla legge n.648/96 che può essere applicata nei casi in cui un farmaco venga considerato comunque sicuro poiché già in uso e quando contemporaneamente non esista alcuna altra terapia. Pochi mesi fa il farmaco ha ottenuto da parte dell’EMA e della FDA, gli enti regolatori del farmaco in Europa ed USA la definitiva estensione dell’indicazione.

Per un anno il piccolo è stato sottoposto a dialisi peritoneale a domicilio, successivamente è stato costretto all’emodialisi in ospedale. Il rischio cardiovascolare era diventato molto alto e l’unica prospettiva era rappresentata dal trapianto combinato rene-fegato. La speranza è invece arrivata da questo farmaco allora ancora sperimentale, e dall’esperienza del Dott. Remuzzi che ha deciso di somministrarlo al piccolo con grande successo. Dopo tre anni si è reso disponibile un rene adatto al trapianto e all’intervento è stata abbinata la somministrazione compassionevole del farmaco. Oggi la sindrome emolitico uremica è bloccata, il bimbo sta bene e ogni 15 giorni continua a ricevere il farmaco.

La sindrome emolitico uremica (SEU), rara malattia che colpisce soprattutto i bambini, è caratterizzata dalla presenza concomitante di anemia emolitica microangiopatica, che consiste in una trombosi diffusa nei piccoli vasi, frammentazione dei globuli rossi, piastrinopenia ed un ampio spettro di disfunzione di vari organi (soprattutto insufficienza renale), come nella porpora trombotica trombocitopenia. La forma tipica di SEU (80-90 per cento dei casi) è causata dall’infezione di Escherichia coli enteroemorragica (EHEC) che produce la Shiga tossina, che appartiene al sierotipo O157:H7 ed a vari altri sierotipi, ed è caratterizzata da diarrea seguita da insufficienza renale. La mortalità da SEU è compresa fra il 3 ed il 5 per cento e la morte è spesso associata al coinvolgimento di altri organi oltre ai reni ed in particolare del sistema nervoso centrale. La forma atipica o non enteropatica di HUS, causata da altri batteri (nel 40% dei casi da pneumococco) è associata ad una prognosi meno favorevole rispetto alla forma classica ed i pazienti con le forme più gravi di malattia devono essere esaminati per valutare alterazioni genetiche del complemento o altre malattie secondarie. La forma atipica rappresenta il 5-10 per cento del totale dei casi. L’incidenza non è nota ma in letteratura sono riportati almeno 1.000 casi.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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