Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Un recente studio pubblicato su PNAS ha indagato la modalità di compromissione cerebrale causata dalla Sindrome di Williams. Questa rara malattia genetica è caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale.

Mbemba Jabbi e i suoi colleghi del National Institute for Mental Health di Bethesda (Maryland) hanno analizzato la risonanza magnetica di 14 pazienti affetti dalla sindrome. Il team ha scoperto che l'insula - una regione del cervello coinvolta nelle emozioni - è più piccola di quella delle persone non affette dalla sindrome.

Per esaminare ulteriormente le dimensioni dell’insula il team medico ha usato anche la PET (tomografia a emissione di positroni), scoprendo che una zona dell’insula del lato destro è maggiormente sviluppata negli individui con sindrome di Williams. Pare inoltre che le personalità più estreme presentino il maggior quantitativo di materia grigia in questa zona.

La Sindrome di Williams ha un’incidenza di circa 1/20.000 alla nascita. I bambini che ne sono affetti presentano delle caratteristiche comuni: setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride 'a stella'. Con l'età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani.

Il profilo cognitivo è caratterizzato da deficit visuo-spaziale, che contrasta con le buone capacità di linguaggio. I bambini affetti presentano un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone. Sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. La prevalenza delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto. Dal punto di vista oftalmologico, il 40 per cento di questi bambini presenta strabismo e/o difetti di rifrazione. Si possono osservare già alla nascita malformazioni vascolari, come la SSA e la stenosi dell'arteria renale, che può causare ipertensione arteriosa reno-vascolare. L'ipercalcemia può evolvere in nefrocalcinosi.
La sindrome di Williams è dovuta a una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni