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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Un recente studio, pubblicato su PLoS ONE, dimostra che l'ormone ossitocina - anche detto ormone "fiducia" o "ormone dell'amore" per il suo ruolo nello stimolare reazioni emotive -  gioca un ruolo importante nella sindrome di Williams (WS).
Tale lavoro di ricerca, nato da una collaborazione tra scienziati del Salk Institute for Biological Studies e dell'Università dello Utah, mostra come persone affette da WS rispondano con gli ormoni ossitocina e arginina vasopressina (AVP) se esposti a stimoli emotivi.

I risultati possono essere determinanti nell' aiutare a comprendere i sistemi umani, emotivi e comportamentali e portare a nuovi trattamenti per malattie come la WS, il post-traumatico da stress, l'ansia e forse anche l'autismo.

"La sindrome di Williams – ha affermato Ursula Bellugi, co-autrice dello studio e Direttore del Laboratorio di “Cognitive Neuroscience” di Salk - è causata da una delezione genetica molto chiara, che ci permette di indagare riguardo alla base genetica e neuronale del comportamento sociale. Questo studio ci fornisce informazioni cruciali sui geni e sulle regioni cerebrali coinvolte nel controllo di ossitocina e vasopressina, ormoni che possono svolgere un ruolo importante in altre malattie."

La sindrome di Williams è generata da una ricombinazione difettosa durante lo sviluppo degli spermatozoi o dell' ovulo. Le persone affette da WS, tranne in rari casi, hanno esattamente lo stesso insieme di geni mancanti (da 25 a 28 geni di una delle due copie del cromosoma 7).

Lo studio, condotto presso il Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles,  ha preso in esame 21 persone. 13 di esse affette da WS e un gruppo di controllo di otto persone senza la malattia. Ai partecipanti è stata fatta ascoltare della musica, forte stimolo emotivo, e prima che essa terminasse è stato effettuato un prelievo di sangue in modo da verificare i livelli di ossitocina. Le persone affette da WS avevano il livello di tale ormone tre volte più alto rispetto agli altri, che avevano i livelli sostanzialmente invariati.

Oltre al “test musicale” i partecipanti sono stati sottoposti ad alcuni “test comportamentali”, per verificarne la volontà di avvicinarsi e parlare con estranei, e ad una sorta di controprova del test musicale: è stato chiesto loro di mettere le mani in un contenitore pieno d'acqua a 60 gradi Fahrenheit per verificare lo stress negativo. I risultati ottenuti sono stati gli stessi.

In precedenza anche altri studi avevano esaminato l'influenza dell'ossitocina sulle emozioni, arrivando persino ad introdurre artificialmente tale ormone, ma il lavoro dei ricercatori della SalkUtah è innovativo poichè ha misurato i cambiamenti nel livello di ossitocina, ne ha analizzato in tempo reale la risposta emotiva ed è arrivato ad ipotizzarne le cause.

La Dottoressa Korenberg, seconda autrice dello studio, ritiene che le analisi del sangue effettuate indichino chiaramente che l'ossitocina e l'AVP non siano regolati correttamente nelle persone affette da WS e che gli squilibri comportamentali causati da tale patologia siano correlati a questo problema.

"Lo studio - ha continuato Korenberg - dimostra che l'ossitocina è molto probabilmente coinvolta nella risposta emozionale. L'associazione tra i livelli anormali di ossitocina e AVP e comportamenti sociali alterati nelle persone con Sindrome di Williams fa ritenere che  siano i geni ad essere coinvolti nella regolazione di questi ormoni e che influenzino dunque la socialità.”

I risultati dello studio indicano che i geni mancanti influenzano il rilascio di ossitocina e AVP attraverso l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria.


 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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