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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
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Creare un registro e uniformare il trattamento ai fini del riconoscimento di handicap e invalidità civile sono i principali obiettivi del gruppo presieduto da Annalisa Scopinaro

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.23. L'incidenza è di 1/20.000 da letteratura storica anche se gli esperti ipotizzano un’incidenza maggiore.    

“Ad oggi non si hanno notizie di ragazzi adulti che possano vivere una vita completamente autonoma. Le necessità di controlli medici sono semestrali/annuali; la necessità di riabilitazione psicofisica praticamente continua. Si comincia da piccoli con neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia; si prosegue con interventi di educativa scolastica e domiciliare; si chiedono i supporti di psicologi e psicoterapeuti; si fa ricorso a terapie alternative come musicoterapia, ippoterapia, pet teraphy e quant'altro si pensa possa aiutare a superare le difficoltà dei nostri ragazzi”. A raccontarlo è Annalisa Scopinaro, madre di un ragazzo con questa patologia e da anni persona fortemente impegnata nell’associazionismo. Alle spalle ben 4 anni nel direttivo di Uniamo, tanto volontariato e, ancora oggi, consigliere del Forum MR della Regione Toscana, Annalisa ha deciso che era venuto il momento di occuparsi in maniera più specifica della tutela dei ragazzi con la sindrome di Williams.

“Nel 1996 – racconta - era stata fondata un'Associazione a tutela dei diritti dei ragazzi con la Sindrome. Ha compiuto molti passi importanti, ma negli ultimi anni si era concentrata più su attività di sensibilizzazione, secondo alcuni poco incisive sulla vita quotidiana dei genitori. Per volontà di un gruppo di genitori che avevano voglia di un cambiamento, dopo vari tentativi di rivitalizzare l'associazione storica, siamo arrivati alla conclusione che l'unica soluzione fosse quella di creare qualcosa di nuovo.  Abbiamo quindi recuperato sinergie in tutta Italia, coinvolgendo nel consiglio direttivo persone del Piemonte, Sardegna, Triveneto, Toscana, Liguria, Abruzzo e Campania, oltre che tenendoci in contatto con moltissimi altri. Una dei membri del Consiglio Direttivo è Chiara Saba, co-fondatrice di Yenetics (una start up che sta mettendo a punto un test di diagnosi prenatale non invasivo per 100 malattie rare), che ha accettato di darci una mano”

E' così nata il 24 settembre scorso l'Associazione Persone Williams Italia Onlus che sta ora muovendo i suoi primi passi. “Nei nostri obiettivi – spiega la presidente – c’è la creazione di un registro di patologia per la Sindrome di Williams, la messa in rete attraverso contatti e newsletter di tutti i genitori e familiari, la presa in carico delle famiglie di nuova diagnosi, il dialogo con le istituzioni per la presa in carico sanitaria uniforme su tutto il territorio nazionale e soprattutto il riconoscimento di una uniformità di trattamento per quello che riguarda i riconoscimenti di handicap e invalidità civile. Siamo inoltre intenzionati a rendere ogni nostro incontro di famiglie una occasione di informazione ma anche di formazione, in modo che ciascuno di noi possa diventare motore propulsivo per iniziative future”.
La nuova associazione punta anche a ‘fare rete’, sia con le realtà che si occupano di malattie rare che con quelle che tutelano i diritti dei disabili in modo da sfruttare al massimo energie e sinergie.

“A breve chiederemo l'ingresso in Uniamo, siamo già in contatto con Eurordis e Telethon, siamo insomma appena nati ma sfruttiamo tutte le competenze che abbiamo accumulato in anni di permanenza nel mondo delle MR . Nei prossimi mesi organizzeremo una serie di incontri/week end per genitori, già iniziati in precedenza, per consolidare i rapporti fra di noi e soprattutto aggiungere anche un po' di formazione al semplice stare insieme”
Per completezza di riferimenti va detto che in Italia operano altre tre associazioni che si occupano in maniera specifica di questa patologia: AISW onlus, che è l’associazione storia a cui si fa riferimento nell’articolo; AFSW onlus che opera per lo più in Lombardia; AGSW Onlus che opera nelle Marche .

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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