Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

Per approfondimenti clicca qui.

L’Associazione Italiana Rett A.I.R. che riunisce le famiglie di bambine affette da sindrome di Rett intende contribuire allo sviluppo di attività di ricerca di base e applicata che abbiano come tematica principale la sindrome di Rett. Per questo l’associazione ha appena emesso un bando di ricerca al quale potranno partecipare tutti i centri di ricerca con esperienza, nell’ambito della Sindrome di Rett, superiore ai cinque anni. Nel caso di progetti che prevedono la partecipazione di più centri almeno uno deve rispettare tale vincolo. Saranno considerati caratteri preferenziali la disponibilità di una banca biologica di campioni di pazienti con sindrome di Rett ed una pregressa collaborazione con l’A.I.R. Sono ammessi al progetto i centri clinici che possano documentare una specifica esperienza nella Sindrome di Rett. Tutti i requisiti e le modalità di partecipazioni al link

Nuova malattia polmonare identificata nelle pazienti con sindrome di Rett. La scoperta è stata effettuata al policlinico Santa Maria alle Scotte da un’èquipe multidisciplinare, coordinata dal neonatologo Claudio de Felice, con la Neuropsichiatria Infantile, la Fisiopatologia Respiratoria e la Diagnostica per Immagini, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Ospedale di Guastalla, il CNR di Lecce e l’Università di Seul, grazie al supporto finanziario di Toscana Life Sciences e della Fondazione Monte dei Paschi di Siena.
“La patologia polmonare osservata – spiega De Felice – ha caratteristiche simili ad una malattia del fumatore accanito ma ovviamente nessuna bimba Rett fuma, quindi le due patologie potrebbero condividere meccanismi patogenetici simili”.

Le fragranze più ricercate e i profumi dei grandi divi internazionali, realizzati dal noto chimico-farmacista Paolo Vranjes, sono stati utilizzati per una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine con sindrome di Rett. Il particolare esperimento fa parte di uno studio, il primo in Italia di questo tipo, realizzato al policlinico Santa Maria alle Scotte dalla Neuropsichiatria Infantile, diretta da Youssef Hayek, insieme al neonatologo Claudio De Felice. I due professionisti stanno conducendo un’indagine esplorativa sulla comunicazione sensoriale nell’autismo e nella sindrome di Rett, malattia che colpisce quasi esclusivamente le bambine, con grave compromissione dell’acquisizione del linguaggio e delle funzioni motorie.

Nel futuro contro la malattia e altri disturbi dello spettro dell’autismo potrebbe esserci un uso dell’ormone della crescita.

Due studi pubblicati a novembre, a distanza di pochi giorni uno dall’altro, aiutano a far luce su una serie di disturbi neurologici che ancora oggi presentano molti misteri. Si tratta di quella serie di malattie che appartengono alla gamma dell’autismo, tra queste la Sindrome di Rett. Il primo di questi studi è stato pubblicato su Cell e dimostra come sia stato possibile ricreare in laboratorio i neuroni dei malati della sindrome di Rett attraverso la riprogrammazione di cellule staminali e come la somministrazione di ormone della crescita possa contribuire a eliminare le caratteristiche tipiche della malattia. Il secondo studio è invece quello condotto dal Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, in California e recentemente pubblicato su Nature. Da questo  potrebbe arrivare una possibile spiegazione su come una singola mutazione genetica, in questo caso quella del gene  MECP2 (methyl CpG-binding protein 2) che codifica l’omonima proteina, possa causare la grandissima variabilità dei sintomi tipici della malattia.    

Buone notizie per la ricerca sulla sindrome di Rett, una malattia neurologica geneticamente trasmissibile che colpisce quasi sempre le bambine ed è caratterizzata da grave deficit cognitivo. La malattia si manifesta tra il sesto mese di vita e l’anno e mezzo al massimo evolvendosi poi con l’età in modi differenti che vanno dalla scoliosi grave ai disturbi del sonno fino a crisi epilettiche e difficoltà respiratorie. È stato finanziato, grazie ai fondi messi a disposizione con un apposito bando del 2008 dal Ministero della Salute, un progetto di ricerca presentato dal dipartimento di Genetica Medica del Policlinico Santa Maria delle Scotte di Siena.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni