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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

Per approfondimenti clicca qui.

I neuroni ne hanno un bisogno costante anche da adulti, lo dimostra uno studio sui topi

Per quanto sulla sindrome di Rett ci siano ancora molte domande aperte è pressoché unanime che nella malattia sia coinvolta una mutazione del gene MECP2 che esprime la relativa proteina. Per ora i meccanismi attraverso cui questa disfunzione nella proteina causa la regressione delle capacità motorie e intellettive dei malati – nella quasi totalità dei casi bambine – non erano del tutto noti. Il contributo per fare un po’ di chiarezza viene ora da uno studio pubblicato su Science e condotto al Baylor College of Medicine e del Texas Children's Hospital per capire il collegamento tra la proteina e il danno. Un danno che non sarebbe tanto una neurodegenerazione quanto una incapacità dei neuroni di ‘dialogare’ correttamente tra loro, come recentemente ha provato uno studio italiano finanziato da Telethon.

Il 30 maggio scorso nel corso della trasmissione radiofonica ‘Pillole di Benessere’ la giornalista  Monica Celegato ha intervistato Lucia Dovigo, presidente dell'associazione AIRETT che si occupa delle bambini affette dalla sindrome di Rett. Che cos’è la malattia, come avviene il cambiamento improvviso nelle bimbe, cosa fare per sostenerle durante le crescita: sono questi alcuni degli argomenti che vengono affrontati nel corso dell’intervista.

Chissà se Dante e Cecco Angiolieri avrebbero mai immaginato di trovarsi a confronto, dopo molti secoli, non sulla virtù poetica ma sulla capacità terapeutica dei loro versi. È quello che è accaduto al policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, in una nuova sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine con sindrome di Rett e autismo, seguita dai dottori Joussef Hayek, direttore dell’U.O.C. Neuropsichiatria infantile, e Claudio De Felice, neonatologo.

È la proteina rpS6 ed esistono già farmaci che agiscono su questa. Si pensa ad una sperimentazione sulle bimbe Rett

Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gruppo multidisciplinare coordinato da Maurizio Giustetto dell’Università di Torino e dell’Istituto nazionale di neuroscienze e Vania Broccoli dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano.  Rara e diffusa soltanto fra le femmine, la sindrome di Rett è una malattia ancora piuttosto misteriosa per gli scienziati: pur sapendo che nel 90 per cento dei casi la causa risiede in un difetto nel gene MECP2, non è ancora chiaro come questa alterazione del Dna si traduca nei gravi sintomi tipici della patologia. Del tutto normali alla nascita, intorno a un anno di età queste bambine cominciano infatti a perdere in modo irreversibile le capacità acquisite nel linguaggio, nel movimento e nella relazione con il mondo esterno.

Commendatore al Merito, questa è la nomina data ieri dal presidente della Repubblica Giorgio Napolitano alla professoressa Nicoletta Landsberger questo per riconoscerle l’impegno messo nella ricerca sulla sindrome di Rett. Nella nota del Quirinale si legge infatti che questa prestigiosa onorificenza le è stata attribuita “per aver contribuito con la sua attività di ricerca a individuare le cause alla base della sindrome di Rett, malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine”. Le pazienti sono caratterizzate da un normale sviluppo iniziale seguito da una regressione che le lascia profondamente disabili. E la data non è stata scelta a caso, proprio l’8 marzo, Giornata Internazionale della Donna, quest’anno dedicata al tema "150 anni: donne per un'Italia migliore".

Questa ricerca di base, finanziata da Telethon, potrebbe portare a trattamenti farmacologici in grado di ripristinare la corretta produzione di cellule nervose

Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la malattia di Huntington ma anche dall’origine complessa come l’epilessia. A descriverlo sulle pagine della prestigiosa rivista Journal of Neuroscience è il gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Università di Torino, che ha visto anche la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente delle università di Torino e Milano.

Il bel canto, questa volta corale, ancora protagonista dello studio sulle bambine con sindrome di Rett. Si tratta di un nuovo progetto, appena partito al policlinico Santa Maria alle Scotte, realizzato grazie alla collaborazione del coro dei dipendenti dell’ospedale sulle piccole pazienti con sindrome di Rett, nell’ambito dello studio portato avanti dal neonatologo Claudio De Felice e dal neuropsichiatra Joussef Hayek insieme al noto cantante reggiano Matteo Setti, sugli effetti positivi della musica e del canto sulle bambine affette da questa patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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