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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

Per approfondimenti clicca qui.

Avviata la Campagna di AIRETT Onlus. Testimonial d'eccezione Nicola Savino, con il suo libro “Lacrime di fragola”

 

AIRETT è l’Associazione Italiana Sindrome di Rett, costituita da genitori di bambine e ragazze affette da tale patologia, nata più di vent’anni fa con l’obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca genetica e la ricerca clinico-riabilitativa per far fronte a questa terribile quanto poco conosciuta malattia.
In particolare, AIRETT sta sostenendo un importante progetto di ricerca clinica per la Sindrome di Rett, che si propone di finanziare con la campagna SMS on air dal 20 maggio al 23 giugno.

La mutazione di MECP2 potrebbero alterare parte di questo materiale genetico che regola il recettore GABA. Per ora tutto si basa sullo studio del modello animale


Spagna - Quello che viene definito ‘genoma oscuro’ non è altro che il 95% del materiale genetico, conosciuto anche come Dna non codificante, che produce molecole di RNA chiamate IncRNAs. Quello che la scienza oggi sa sul DNA e sulla genetica riguarda, infatti, solo il 5% del totale del nostro materiale genetico.
Un recente studio condotto presso l’Università di Barcellona e pubblicato sulla rivista RNA Biology ha ipotizzato che sarebbe proprio la parte di DNA non codificante ad essere implicata nella Sindrome di Rett.

Per il professor Pastorelli di Siena si tratta di “importanti prospettive sia nello studio dei farmaci che agiscono su disturbi microvascolari legati alla malattia, sia nella valutazione del follow-up”

Effettuata a Siena una ricerca unica al mondo sulla sindrome di Rett, che descrive le alterazioni del microcircolo nelle pazienti. L'idea innovativa del lavoro è del professor Marcello Pastorelli, medico internista del policlinico Santa Maria alle Scotte, con la collaborazione del dottor Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile, del dottor Maurizio Acampa per gli studi sul sistema nervoso autonomo, e del professor Giorgio Bianciardi per la valutazione morfometrica.

“Quando mia figlia era piccola sono stata anche io all’estero. Ho capito che possiamo fare le stesse cose qui, ma serve continuità e costanza”

La Sindrome di Rett è una rara patologia neurologica dello sviluppo. Colpisce quasi solo persone di sesso femminile e si manifesta dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. Per la Rett non esiste oggi una terapia, ma per migliorare la qualità della vita delle pazienti molto si può fare con la riabilitazione. Lucia Dovigo, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT ONLUS), ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare la posizione dell’associazione circa le opzioni riabilitative disponibili in Italia e anche all’estero. In particolar modo sulle terapie all’estero qualche tempo fa si era aperto, sulle nostre pagine, un piccolo dibattito.

Affrontato il tema del piano Nazionale per le Malattie Rare, attraverso la voce della mamma di una paziente con Sindrome di Rett

Riva del Garda - L’articolo di Chiara Ludovisi “Malattie rare, il Piano nazionale vicino al traguardo” ha ottenuto ieri sera il premio assoluto per la categoria ‘stampa’. Il pezzo prende spunto dai ‘lavori in corso’ per il Piano Nazionale delle Malattie Rare di cui mostra una chiara visione. L’articolo è stato pubblicato dall’agenzia Stampa Redattore Sociale e poi dal portale Inail Superabile.it.

A Torino si testa un farmaco a livello preclinico, così in altre parti del mondo, ma la velocità con cui si avranno risultati applicabili ai pazienti dipende dalle risorse che saranno messe in campo

TORINO - La Sindrome di Rett è una patologia rara per la quale attualmente non esiste un trattamento terapeutico. “Si tratta, però, di una delle patologie rare neurologiche tra le più studiate – spiega Maurizio Giustetto -  Non solo il numero di ricercatori impegnati su questo fronte è elevato ma la qualità dei curricula di alcuni di loro è cosi apprezzabile da rendere estremamente incoraggiante la speranza che presto si giunga a delle cure, magari non completamente risolutive ma che possano migliorare sensibilmente la vita delle famiglie e dei pazienti.”

Se negli ultimi 20 anni la condizione delle bimbe Rett è migliorata lo si deve anche agli sforzi di associazioni  come Airett e Prorett

La Sindrome di Rett è una patologia rara, che interessa circa un individuo ogni 10.000 e colpisce quasi unicamente la popolazione di sesso femminile. Si tratta di una patologia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale, causata nel 90 per cento dei casi da una mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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