Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

Per approfondimenti clicca qui.

Nuova scoperta sul nesso di causalità fra stress ossidativo e sindrome di Rett. Lo studio portato a termine dal dottor Joussef Hayek, direttore dell'UOC Neuropsichiatria Infantile, e dal neonatologo Claudio De Felice dell’AOU Senese, è stato condotto su sette differenti modelli di topi affetti dall’equivalente sperimentale della sindrome di Rett.

“Questi modelli – spiegano Hayek e De Felice - consentono di valutare aspetti chiave della malattia altrimenti non valutabili sui pazienti. Per la prima volta,  dopo oltre due anni di indagini che hanno coinvolto autorevoli centri di ricerca, è stato possibile dimostrare che lo stress ossidativo precede e accompagna lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti. Lo stress ossidativo è un processo comune di malattia implicato in differenti condizioni che vanno dalle malattie neurodegenerative come l', all'ipossia, alle malattie infiammatorie, all'invecchiamento”.

Il lavoro coordinato da Gianni Laviola e Bianca De Filippis dell’ISS pubblicato su Neuropsychopharmacology

I ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità hanno dimostrato il potenziale terapeutico di un trattamento innovativo per la Sindrome di Rett, basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. Il lavoro del team, coordinato da Gianni Laviola e Bianca De Filippis, ricercatori del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, è stato pubblicato sulla rivista Neuropsychopharmacology. Ad attrarre in modo particolare l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante della serotonina nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett, quali l'emotività, il sonno/veglia e la memoria.

 

Giorgia a 1 anno era in piedi. La mamma riguarda la sua unica foto che ha immortalato questo momento. Da allora Giorgia ha dovuto affrontare un ostacolo molto duro: la sindrome di Rett. La speranza è il motore, per i suoi genitori, che un giorno la ricerca faccia qualcosa. Per Giorgia e per tutte le bambine con questa rara malattia genetica.
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Il Team, composto da ricercatori di tutta italia, è impegnato su due fronti: quello farmacologico e quello della terapia genica. L'associazione AIRETT promotrice dell'iniziativa

Milano- Si è svolta qualche giorno fa, presso la sede dell’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, la prima riunione operativa dell’AIRETT RESEARCH TEAM, Consorzio creato da prestigiosi Istituti di Ricerca Italiani che si vedono impegnati in uno sforzo comune per studiare la Sindrome di Rett, una malattia rara, poco nota al grande pubblico, per la quale attualmente non esiste alcuna cura.

La piccola Noemi, bimba perugina affetta da Sindrome di Rett di cui vi abbiamo parlato lo scorso febbraio, sta per fare ritorno a casa. Grazie al supporto e alla solidarietà della cittadinanza infatti per la bambina è stato organizzato un viaggio terapeutico presso il Texas Children Hospital,  struttura ospedaliera di Houston specializzata nel trattamento di questa rara malattia.
La notizia, riportata dal quotidiano locale “Corriere dell'Umbria”, arriva dal racconto di mamma Alessia che è partita per gli States il 26 aprile scorso.

Una nuova scoperta frutto della collaborazione fra Siena e Ferrara

Un nuovo studio, frutto della collaborazione fra l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l'Università di Siena e l'Università di Ferrara, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che causano la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica “FEBS Letters”, svela l'inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei lipidi nella malattia.

Intento lodevole, ma procedere per singole patologie è la strada giusta?

La Sindrome di Rett, rara patologia neurologica dello sviluppo, colpisce circa una bambina ogni 30.000. La Rett comporta disabilità psicomotoria molto grave, per la quale oggi non esistono cure.
La ricerca scientifica sulla Rett è però estremamente attiva in Italia, pur lamentando la sempre più scarsa copertura economica. A tal proposito, il 26 marzo scorso, è stata presentata una proposta di legge recante “Norme per favorire il finanziamento della ricerca genetica volta alla cura e alla riabilitazione delle bambine e delle ragazze affette dalla Sindrome di Rett” (AS. 323).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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