Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
3 days ago.

Si tratta del farmaco mirtazapina, per ora sperimentato solo sul modello animale

Trieste – Un gruppo di ricerca tutto italiano avrebbe dimostrato il potenziale ruolo dell’antidepressivo mirtazapina sulla sintomatiologia della Sindrome di Rett, rara patologia  neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Parliamo di ruolo potenziale perché il farmaco è stato sperimentato unicamente sul modello animale della malattia, non è quindi possibile ad oggi sapere se il farmaco possa agire efficacemente anche sui pazienti.

Lo studio effettuato presso l’Università di Trieste è stato pubblicato questa settimana su Scientific Reports, un giornale del gruppo Nature ed è stato supportato da Telethon, fondazione Foreman-Casali, Beneficentia Stiftung e Compagnia San Paolo.

Le ragazze affette dalla sindrome di Rett presentano un normale sviluppo fisico e mentale fino all’età di circa 2 anni per poi regredire nell’arco di pochi mesi mostrando un rallentamento della crescita con una riduzione delle dimensioni del cervello, la perdita dell’uso delle mani e difficoltà nel camminare, crisi epilettiche, respirazione irregolare e forte disabilità intellettiva. Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome di Rett.

Il team di ricercatori dell’Università di Trieste ha dimostrato che nei topi due settimane di trattamento con mirtazapina, il principio attivo di Remeron, sono sufficienti a normalizzare il ritmo irregolare della respirazione descritto sia nei topi che nelle pazienti Rett, senza suscitare indesiderati effetti collaterali cardiovascolari associati ad altri antidepressivi. È importante sottolineare che lo studio ha anche dimostrato che mirtazapina ha riportato alle dimensioni normali il cervello dei topi, contrastando l’atrofizzazione dei neuroni tipicamente osservata sia nelle pazienti Rett sia nei topi. Dopo aver presentato questi risultati al 4° congresso europeo sulla sindrome di Rett, il gruppo di ricerca del prof. Tongiorgi è stato coinvolto nella pianificazione di un futuro trial clinico internazionale multicentrico in collaborazione con altre istituzioni. "La mirtazapina ha un profilo di sicurezza molto buono rispetto ad altri antidepressivi", spiega il prof. Enrico Tongiorgi, il coordinatore della ricerca, e continua: "Abbiamo selezionato Mirtazapina perché induce un aumento dei neurotrasmettitori serotonina e noradrenalina i cui livelli sono ridotti nei cervelli delle bambine Rett".

Dal momento che non vi è alcuna neurodegenerazione nella sindrome di Rett, i neuroni sono ancora presenti nel cervello ma hanno connessioni e ramificazioni ridotte, e secondo lo studio pubblicato, mirtazapina consente ai neuroni e alle loro intricate connessioni di tornare a crescere. Inoltre, nella sindrome di Rett i neuroni non controllano correttamente la loro attività sinaptica e inviano segnali elettrici o troppo deboli o troppo intensi che possono degenerare in crisi epilettiche. I ricercatori hanno dimostrato che il trattamento con mirtazapina è in grado di normalizzare l’attività cerebrale, riducendo l’eccesso di eccitazione neuronale e aumentando l’inibizione neuronale, portando così l’attività del cervello in prossimità del normale equilibrio. La strada per una cura di una malattia così complessa è ancora lunga, ma questo studio può aprire in futuro una nuova opportunità per migliorare la vita di queste ragazze e le loro famiglie.

 
Fonte: Comunicato Stampa



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni