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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
3 days ago.
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
3 days ago.

Un nuovo studio, appena pubblicato sulla rivista internazionale Neuroscience Research, identifica un possibile target terapeutico nella sindrome di Rett, una rara e severa forma di autismo infantile su base genetica, provocata dalla mutazione Mecp2 nel 90-95% dei casi, che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile. La ricerca è stata condotta su sei differenti modelli sperimentali di topo e ha coinvolto: Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Università di Siena, CNR di Napoli, IRCCS NeuroMed di Pozzilli, Università di Viterbo, Università di Ferrara, CNRS di Montpellier ed il Wellcome Trust Centre di Edimburgo.

“Dopo circa due anni di indagini – spiega Joussef Hayek, direttore Neuropsichiatria Infantile AOU Senese e tra gli autori dello studio, insieme ad altri 18 ricercatori -  è stato possibile dimostrare che i cambiamenti dei livelli di glicosilazione proteica, in particolare di una proteina chiamata NPP-5, precedono e accompagnano lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti. I risultati dei ricercatori indicano una relazione causa-effetto tra la quantità del gene Mecp2, classicamente mutato nella Rett, e i livelli di glicosilazione di NPP-5. La glicosilazione è una delle varie modificazioni che può avvenire nel corso della formazione delle proteine, influenzando una vasta gamma di processi biologici e funzioni di proteine, mentre la proteina NPP-5, scoperta nel 2003 da un gruppo giapponese, sembra svolgere un ruolo importante nella comunicazione tra cellule nervose”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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