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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 60 minutes ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 3 hours ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Crescono apparentemente sane nei primi mesi di vita, sviluppando le stesse abilità delle loro coetanee. Poi, solitamente intorno al secondo anno, qualcosa blocca il loro sviluppo e le fa regredire, fino a privarle della parola, dell’uso di mani e gambe, del controllo dei movimenti.
Sono le “bambine dagli occhi belli”, chiamate così perché riescono a comunicare solo con lo sguardo a causa della Sindrome di Rett (SR), una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita, gravi disturbi psicomotori.
Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

Costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla SR, da 25 anni AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus è impegnata nel promuovere e finanziare la ricerca genetica e clinico-riabilitativa su questa malattia e nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie.
Per arrivare il prima possibile a una cura, fino al 4 ottobre, AIRETT lancia "Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli", la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi con SMS solidale al 45504 il cui ricavato consentirà di consolidare i promettenti risultati e completare l’iter procedurale di uno studio pre-clinico basato su un trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche nella cura della SR.

Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Da dicembre 2013 Airett si è inoltre fatta promotrice di numerose iniziative volte alla sensibilizzazione e allo sviluppo della ricerca scientifica, tra cui la creazione dell’Airett Research Team, consorzio nato da importanti istituti di ricerca italiani, quali: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri” di Milano; IRCCS Istituto Auxologico di Milano; Istituto Superiore di Sanità di Roma; CNR, Istituto di Neuroscienze di Pisa; Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze; CNR, Istituto di Genetica e Biofisica; Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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