Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
3 days ago.

Crescono apparentemente sane nei primi mesi di vita, sviluppando le stesse abilità delle loro coetanee. Poi, solitamente intorno al secondo anno, qualcosa blocca il loro sviluppo e le fa regredire, fino a privarle della parola, dell’uso di mani e gambe, del controllo dei movimenti.
Sono le “bambine dagli occhi belli”, chiamate così perché riescono a comunicare solo con lo sguardo a causa della Sindrome di Rett (SR), una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita, gravi disturbi psicomotori.
Nel nostro Paese è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina.

Costituita da genitori di bambine e ragazze affette dalla SR, da 25 anni AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus è impegnata nel promuovere e finanziare la ricerca genetica e clinico-riabilitativa su questa malattia e nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie.
Per arrivare il prima possibile a una cura, fino al 4 ottobre, AIRETT lancia "Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli", la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi con SMS solidale al 45504 il cui ricavato consentirà di consolidare i promettenti risultati e completare l’iter procedurale di uno studio pre-clinico basato su un trattamento farmacologico con elevate potenzialità terapeutiche nella cura della SR.

Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia poco nota all’opinione pubblica, AIRETT supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Da dicembre 2013 Airett si è inoltre fatta promotrice di numerose iniziative volte alla sensibilizzazione e allo sviluppo della ricerca scientifica, tra cui la creazione dell’Airett Research Team, consorzio nato da importanti istituti di ricerca italiani, quali: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri” di Milano; IRCCS Istituto Auxologico di Milano; Istituto Superiore di Sanità di Roma; CNR, Istituto di Neuroscienze di Pisa; Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze; CNR, Istituto di Genetica e Biofisica; Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni