Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.

Il centro porta avanti 5 progetti di ricerca: ci sono anche due giovani cervelli appositamente rientrati dall’estero che lavorano al fianco della prof.ssa Nicoletta Landsberger, la massima esperta della malattia

Dal 28 maggio scorso all’Istituto San Raffaele di Milano c’è ufficialmente un nuovo laboratorio tutto dedicato alla Sindrome di Rett, malattia  genetica neurologica, che colpisce esclusivamente le bambine in giovanissima età e per la quale, attualmente, non esiste una cura. Tuttavia è stato dimostrato, da diversi  laboratori scientifici  nel mondo, che la malattia è curabile su modello animale, ma  non ancora sulle bambine. La sfida è trovare le strade e i percorsi necessari per  portare la cura all’uomo. Ed è proprio per sostenere questa sfida con azioni concrete che l’associazione Pro Rett Ricerca Onlus, presieduta da Rita Bernardelli e che raccoglie genitori e famiglie di molte parti d’Italia, ha sottoscritto una convenzione con l’Istituto San Raffaele di Milano, l’Università di Varese e la sua ricercatrice prof.ssa Nicoletta Landsberger, esperta mondiale della malattia, per attivare un laboratorio di ricerca proprio al San Raffaele.

In realtà quella del 28 maggio è stata l’inaugurazione ufficiale ma il laboratorio lavora già da un anno presso il Dipartimento di  Neuroscienze, nel San Raffaele Rett Research Center (SRRRC) e porta avanti ben 5 differenti progetti di ricerca.

Oltre alla  Prof.ssa Nicoletta Landsberger  il laboratorio vede nel suo organico la presenza di due ricercatori rientrati dall’estero  e di altri tre ricercatori che lavorano a tempo pieno sui progetti di ricerca. Si attiveranno nei prossimi mesi altri due progetti tra cui  un  progetto di terapia genica. Grazie alle attività di questo laboratorio si potranno fare nuovi passi avanti;  permetterà infatti di disporre di un centro che lavori in modo esclusivo alla comprensione delle disfunzioni di MeCP2 e CDKL5 ( i principali geni  coinvolti nella sindrome di Rett)  e alla ricerca di possibili approcci terapeutici, accanto ad altri laboratori  di ricerca del San Raffaele. Questo permetterà di portare avanti progetti  di ricerca all’avanguardia all’interno di una grande realtà scientifica e clinica, attrarre  giovani ricercatori con nuove competenze, affiancare la ricerca di base alla  clinica e diventare un centro di ricerca di riferimento Italiano ed Europeo per la Rett. Pro Rett Ricerca Onlus si è impegnata ad essere il maggior finanziatore del laboratorio, per poter garantire gli  stipendi ai ricercatori  e le spese relative allo sviluppo dei progetti, quali reagenti e stabulario per gli animali di laboratorio. Per questo l’associazione chiede l’aiuto con donazioni a  persone, aziende, enti ed  associazioni che volessero contribuire con Pro Rett  sostenere il laboratorio.
Per donazione e sostegno al Laboratorio San Raffaele Rett Research Center:
* C/C postale : n. 55989073 intestato a Pro Rett Ricerca
* 5 x mille –sezione volontariato- : cod.fisc. 93043680201

A sostenere il lavoro del centro del San Raffale ci sono anche telethon, fondazione Just Italia e Fondazione Carialo

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni