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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

L'appello della madre, Marina Cometto. Claudia sarà ora presa in carico all'Ospedale Molinette

Torino - Claudia ha 40 anni e ha la Sindrome di Rett. Non è in grado di parlare, di spiegare ai medici i propri sintomi, ma ha certamente sviluppato un proprio modo di relazionarsi con i suoi familiari. Improvvisamente però, a metà settembre, Claudia ha iniziato a rifiutare cibo e acqua. E' stata ricoverata per 12 giorni all'Ospedale Gradenigo, alimetata tramite catetere venoso centrale e poi dimessa. Claudia però sta ancora male, deve essere sottoposta a gastroscopia e colonscopia urgente ma pare che nessuno voglia farsi carico di una paziente così 'difficile' da sottoporre ad esami invasivi.

 

“Secondo i medici, la causa del malessere di Claudia erano feci ferme – racconta Marina Cometto - La relazione di dimissioni però evidenzia molte altre cose, mai espresse a voce. Mia figlia non è in grado di spiegare i sintomi o il dolore che prova. Sta a noi, ‘ipoteticamente’ sani, interpretare i segni che lei lancia , tramite gli occhi, il sorriso o la sofferenza che dimostra a seconda dei momenti. Abbiamo insistito per tre giorni perché mangiasse e bevesse, poi l’abbiamo portata al pronto soccorso”.

"Dopo il ricovero Claudia sembrava aver ripreso a mangiare - spiega ancora Cometto - ma ora rifiuta nuovamente cibo e acqua e ho timore che possa ricadere in condizioni precarie, che non permettano di eseguire esami in sedazione, di cui lei ha bisogno. Mi sono recata in un altro presidio convenzionato con la Regione Piemonte, dove anni fa Claudia è stata operata brillantemente: ma mi hanno detto che i pazienti complessi non li accettano più. Sono indignata e voglio salvare la vita a mia figlia Claudia".Claudia è stata ricoverata questo pomeriggio presso l'Ospedale Le Molinette.


Marina Cometto si impegna da anni nella difesa dei diritti delle persone con disabilità. Ha fondato l'associazione Claudia Bottigelli, e cura una rubrica sul sito Disabili.com, dedicata all'aiuto di genitori in difficoltà.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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