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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Commendatore al Merito, questa è la nomina data ieri dal presidente della Repubblica Giorgio Napolitano alla professoressa Nicoletta Landsberger questo per riconoscerle l’impegno messo nella ricerca sulla sindrome di Rett. Nella nota del Quirinale si legge infatti che questa prestigiosa onorificenza le è stata attribuita “per aver contribuito con la sua attività di ricerca a individuare le cause alla base della sindrome di Rett, malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine”. Le pazienti sono caratterizzate da un normale sviluppo iniziale seguito da una regressione che le lascia profondamente disabili. E la data non è stata scelta a caso, proprio l’8 marzo, Giornata Internazionale della Donna, quest’anno dedicata al tema "150 anni: donne per un'Italia migliore".

Nicoletta Landsberger, professore associato in biologia molecolare, coordina il laboratorio del controllo genetico ed epigenetico dell’espressione genica afferente al Dipartimento di biologia strutturale e funzionale dell’Università degli studi dell’Insubria, nonché il San Raffaele Rett research center, presso il Centro ricerca dell'Istituto San Raffaele di Milano. Lo staff è attualmente è composto da un ricercatore, quattro dottorandi, due PostDoc, una borsista e alcuni studenti.
A finanziare gli studi sulla sindrome di Rett svolti dalla professoressa Landsberger sono Telethon e l’associazione proRett. Non a caso al termine della cerimonia al Colle, la professoressa Landsberger ha voluto dedicare l’onorificenza: “a Telethon e all’associazione ProRett ricerca, perché mi hanno insegnato il valore del mio lavoro”. Grande soddisfazione è stata espressa anche dal presidente dell’associazione proRett ricerca, Rita Bernardelli: “È per noi una grande gioia e, come ci ha detto lei stessa, al Quirinale non era sola, ma accompagnata da tutte le nostre bambine”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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