Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
3 days ago.

Questa ricerca di base, finanziata da Telethon, potrebbe portare a trattamenti farmacologici in grado di ripristinare la corretta produzione di cellule nervose

Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la malattia di Huntington ma anche dall’origine complessa come l’epilessia. A descriverlo sulle pagine della prestigiosa rivista Journal of Neuroscience è il gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Università di Torino, che ha visto anche la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente delle università di Torino e Milano.

Da diversi anni Merlo e il suo team studiano, grazie a fondi Telethon, un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, sono responsabili di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro già durante la vita embrio-fetale, come per esempio la mancata saldatura del palato e le malformazioni di mani e piedi (clicca qui per gli studi condotti dal prof Merlo). Analizzandone il funzionamento, i ricercatori hanno constatato che questi geni giocano un ruolo molto importante anche nello sviluppo del nostro cervello, in particolare nella formazione di un tipo specializzato di cellule nervose, i neuroni GABAergici. Molto diffuse nel sistema nervoso, queste cellule hanno normalmente un ruolo inibitorio, sono addette cioè a “spegnere” attività troppo intense o prolungate di altri neuroni o gruppi di neuroni. Non solo: alterazioni nella quantità e qualità dei neuroni GABAergici, oppure nel processo con cui vengono prodotti a partire dalle cellule staminali neurali (differenziamento) sono state associate a svariate malattie, tra cui la malattia di Huntington, la sindrome di Rett, l’epilessia, la sindrome fetale alcolica e forse l’autismo. I
ricercatori Telethon hanno quindi studiato questo fenomeno in animali da laboratorio in cui i geni Dlx non funzionano e che presentano una riduzione di neuroni di tipo GABAergico. “Abbiamo visto - spiega Merlo - che anche l’ambiente cellulare circostante è importante per una maturazione  corretta delle cellule staminali in questo tipo di neuroni. In particolare abbiamo scoperto che l’anello mancante tra Dlx e i neuroni GABAergici è una proteina segnale chiamata Wnt5a. Questa è capace di “dirigere” il comportamento delle cellule staminali presenti nel cervello e di indurle a formare proprio cellule GABA”. La conferma si è avuta anche osservando come cellule staminali neurali in coltura maturano meglio in neuroni GABAergici in presenza di Wnt5a. “
Il prossimo passo - continua il ricercatore - sarà andare a fondo dei meccanismi con cui le cellule staminali presenti nel cervello rispondono a questo segnale: potremmo così ottenere informazioni importanti su qual è il modo migliore per intervenire con dei trattamenti farmacologici e far sì che la produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine. Questo lavoro è anche un ottimo esempio di come si possa coniugare la ricerca su malattie genetiche rare – quella che Telethon finanzia in accordo con la propria missione – con lo studio di meccanismi molecolari di base coinvolti anche in patologie a maggiore diffusione».




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni