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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Nuova malattia polmonare identificata nelle pazienti con sindrome di Rett. La scoperta è stata effettuata al policlinico Santa Maria alle Scotte da un’èquipe multidisciplinare, coordinata dal neonatologo Claudio de Felice, con la Neuropsichiatria Infantile, la Fisiopatologia Respiratoria e la Diagnostica per Immagini, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Ospedale di Guastalla, il CNR di Lecce e l’Università di Seul, grazie al supporto finanziario di Toscana Life Sciences e della Fondazione Monte dei Paschi di Siena.
“La patologia polmonare osservata – spiega De Felice – ha caratteristiche simili ad una malattia del fumatore accanito ma ovviamente nessuna bimba Rett fuma, quindi le due patologie potrebbero condividere meccanismi patogenetici simili”.

Lo studio è nato dall’osservazione della reazione delle bambine ad esperimenti di stimolazione sensoriale attraverso il canto con il cantante Matteo Setti, che da tempo collabora in queste ricerche condotte presso la Neuropsichiatria Infantile, diretta da Joussef Hayek. “Studiando la sua fisiologia durante il canto – aggiunge Hayek – si riscontrano apnee ostruttive del tutto simili a quelle che si verificano nelle bimbe Rett. Matteo Setti, a differenza di altri cantanti, utilizza le apnee per cantare e la particolarità della sua voce riesce ad alleviare o addirittura a bloccare le apnee delle bimbe Rett”.
I disturbi respiratori nella sindrome di Rett sono generalmente attribuiti a gravi disfunzioni o immaturità del tronco encefalico ma finora non esistevano informazioni relative alle caratteristiche morfologiche polmonari in questa sindrome.
Per valutare la patologia è stata effettuata un’indagine tomografica computerizzata ad alta risoluzione su 27 pazienti ed è emerso che in 15 erano presenti anomalie polmonari. “In seguito a questi nostri studi, molte persone ed enti – conclude De Felice - hanno pensato di fare qualcosa per migliorare la qualità di vita delle pazienti affette da questa sindrome inquadrata nello spettro dei disturbi artistici. Per esempio la Round Table 41 di Siena ha voluto devolvere il ricavato delle loro attività del 2010 all’allestimento della Sala della Musica ‘Matteo Setti’ presso la nostra Neuropsichiatria Infantile, in modo da trasformare i nostri studi in elementi concreti di supporto nei disturbi autistici, affiancando la musica alla terapia tradizionale farmacologia e fisioterapica”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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