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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Le fragranze più ricercate e i profumi dei grandi divi internazionali, realizzati dal noto chimico-farmacista Paolo Vranjes, sono stati utilizzati per una sperimentazione di comunicazione sensoriale sulle bambine con sindrome di Rett. Il particolare esperimento fa parte di uno studio, il primo in Italia di questo tipo, realizzato al policlinico Santa Maria alle Scotte dalla Neuropsichiatria Infantile, diretta da Youssef Hayek, insieme al neonatologo Claudio De Felice. I due professionisti stanno conducendo un’indagine esplorativa sulla comunicazione sensoriale nell’autismo e nella sindrome di Rett, malattia che colpisce quasi esclusivamente le bambine, con grave compromissione dell’acquisizione del linguaggio e delle funzioni motorie.

 

“Abbiamo messo a confronto soggetti sani e soggetti con sindrome di Rett – spiega De Felice – Il risultato ci ha lasciati molto sorpresi perché la sensorialità olfattiva dei due gruppi è risultata spesso opposta, quello che piace alle bimbe sane non piace alle bimbe con sindrome di Rett e viceversa”. Ai soggetti sono state proposte cinque diverse fragranze preparate appositamente: essenza marina tenue, essenza muschiata acre, fragranza fruttata dolce, essenza selvatica ed essenza speziata e agrumata.
“Le pazienti sane hanno dato un voto da 1 a 10 – aggiunge De Felice – invece le pazienti Rett hanno reagito con rilassamento o repulsione, ma nessuna è risultata indifferente agli stimoli proposti. Vogliamo estendere questo esperimento anche a pazienti con autismo perché è molto importante capire come queste persone si relazionino con gli stimoli esterni”. All’esperimento ha partecipato anche la professoressa Enrica Marchigiani, esperta di psicologia comportamentale. “Il nostro obiettivo – spiega Hayek – è individuare metodi di comunicazione alternativa per poter consentire alle bambine di potersi esprimere attraverso i sensi, con canali differenti da quelli classici”.
Dopo aver ottenuto importanti risultati relativi a udito e vista, con le sessioni di musica e canto effettuate con il cantante di musical Matteo Setti e altri artisti, è la volta dell’olfatto. “Attraverso il profumo e la combinazione delle essenze – conclude Hayek – vogliamo riuscire a comunicare con le piccole pazienti, attraverso le emozioni, stimolandone i sensi con odori primordiali che nutrono l'anima e risvegliano memorie olfattive piene di carica emozionale”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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