Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Buone notizie per la ricerca sulla sindrome di Rett, una malattia neurologica geneticamente trasmissibile che colpisce quasi sempre le bambine ed è caratterizzata da grave deficit cognitivo. La malattia si manifesta tra il sesto mese di vita e l’anno e mezzo al massimo evolvendosi poi con l’età in modi differenti che vanno dalla scoliosi grave ai disturbi del sonno fino a crisi epilettiche e difficoltà respiratorie. È stato finanziato, grazie ai fondi messi a disposizione con un apposito bando del 2008 dal Ministero della Salute, un progetto di ricerca presentato dal dipartimento di Genetica Medica del Policlinico Santa Maria delle Scotte di Siena.

Il progetto è risultato il terzo su circa 250 progetti presentanti al Ministero e di cui solo 13 sono stati finanziati. Ora 230mila euro saranno investiti nel reparto diretto dalla professoressa Alessandra Renieri, punto di riferimento nazionale e centro di eccellenza per le indagini genetiche su questa grave malattia neurologica. Allo studio collaborerà la Neuropsichiatria Infantile delle Scotte, diretta dal dottor Joussef Hayek, e la Neuropsichiatria Infantile della USL12 di Viareggio, diretta dal dottor Giorgio Pini.
Il progetto, che avrà una durata di 24 mesi, prende l’avvio dall’effettuazione di biopsie cutanee delle pazienti, da cui verranno allestite colture di fibroblasti.     
“I fibroblasti - spiega la ricercatrice Francesca Ariani - verranno quindi riprogrammati in vitro in cellule staminali pluripotenti, comparabili alle staminali embrionali”. La tecnologia utilizzata, per la sua complessità, ha richiesto un approfondimento di 8 mesi in Canada da parte della dottoressa Ilaria Meloni, contrattista Telethon presso la Genetica Medica “Queste cellule – spiega la Meloni - verranno quindi indotte a trasformarsi in neuroni, permettendo così di effettuare studi volti a comprendere le differenze nel funzionamento delle cellule malate delle pazienti”. Parallelamente, sulle stesse cellule verranno condotte indagini sullo stress ossidativo, la cui rilevanza nella malattia è stata dimostrata da parte del gruppo della professoressa Lucia Ciccoli, del dipartimento universitario di Fisipatologia, e dal neonatologo Claudio De Felice. “I neuroni ottenuti dalle pazienti – conclude la Renieri - verranno messi a confronto con quelli provenienti da controlli sani per capacità di sopravvivenza, morfologia e funzionalità. Queste indagini consentiranno non solo di caratterizzare le alterazioni neuronali associate alla sindrome di Rett, ma soprattutto saranno di importanza fondamentale per la valutazione dell’efficacia di potenziali strategie terapeutiche”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni