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OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
13 minutes ago.
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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
3 days ago.
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
4 days ago.
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

La somministrazione di acidi grassi polinsaturi omega 3 aiuta a normalizzarli

SIENA - Viene ancora una volta dalle Scotte di Siena una importante scoperta su quello che riguarda la Sindrome di Rett (Rett Syndrome) Le bambine sarebbero infatti portatrici di una anomalia nei globuli rossi che, a causa di una forma schiacciata e non discoidale, come sarebbe normale, svolgono male la loro funzione di ossigenazione. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Università di Siena.

”I globuli rossi delle bambine Rett -  ha spiegato il prof. De Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95 per cento di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell'organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”.

“Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi – ha aggiunto il prof. Hayek - alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene MeCP2 alla malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie mirate”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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