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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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La somministrazione di acidi grassi polinsaturi omega 3 aiuta a normalizzarli

SIENA - Viene ancora una volta dalle Scotte di Siena una importante scoperta su quello che riguarda la Sindrome di Rett (Rett Syndrome) Le bambine sarebbero infatti portatrici di una anomalia nei globuli rossi che, a causa di una forma schiacciata e non discoidale, come sarebbe normale, svolgono male la loro funzione di ossigenazione. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Università di Siena.

”I globuli rossi delle bambine Rett -  ha spiegato il prof. De Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95 per cento di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell'organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”.

“Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi – ha aggiunto il prof. Hayek - alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene MeCP2 alla malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie mirate”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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