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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Sarebbe proprio questa ad esporre le pazienti al rischio di morte improvvisa

Ancora una volta il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena si è posto, con uno studio che ha portato anche ad una importante pubblicazione scientifica, tra i centri  più attivi nella ricerca sulla  sindrome di Rett, malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine e porta ad un arresto della crescita intellettiva e alla progressiva regressione. E’ stata proprio una equipe di ricercatori di Siena, infatti, ad individuare una disfunzione cardiaca che si associa a questa sindrome e che tocca tanto le bimbe con la forma classica quanto quelle che, invece, sono affette da forme atipiche.

Lo studio è stato effettuato dalla cardiologa Silvia Maffei, dell’UOC Cardiologia Ospedaliera diretta dal dottor Roberto Favilli, in collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra Joussef Hayek, responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e direttore della Neuropsichiatria Infantile; l’importante scoperta è stata anche pubblicata sulla rivista scientifica European Heart Journal Cardiovascular Imaging.

“Quella individuata è una disfunzione cronica del miocardio compensata – ha spiegato la dottoressa Maffei - che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L’anomalia cardiaca è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con forme atipiche”. La disfunzione è in parte legata ad un aumentato stress ossidativo e si aggiunge ai fattori di rischio già noti per queste pazienti.
“Circa la metà delle pazienti Rett – aggiungono De Felice e Hayek - è in grado di superare la soglia dei 40 anni ma il rischio di morte cardiaca improvvisa è 300 volte superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora attribuiti ad uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalità miocardica. Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti”.
Lo studio è stato condotto esaminando nell’arco di due anni 92 pazienti con diagnosi di sindrome di Rett attraverso ecocardiografia “tissue doppler imaging”.    
“Intuizione, casistica numerosa e ben selezionata, collaborazione fra esperti di differenti discipline e tecnologia diagnostica all’avanguardia - concludono gli autori dello studio – continuano a dimostrarsi armi vincenti nella ricerca attualmente in corso sulla sindrome di Rett”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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