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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
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OssMalattieRare #HIV : autorizzata l’immissione in commercio in Europa per il primo regime a due farmaci. bit.ly/2Y00OHl
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla sindrome di Rett (RTT), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come parola, uso di mani e gambe, controllo dei movimenti. Nel nostro Paese, la RTT è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina, e non esiste ancora nessun farmaco o terapia in grado di curarla o alleviarne i sintomi. A questo si aggiunge che ad oggi non esiste un unico centro di riferimento per la Rett in cui le famiglie possano ricevere aiuto.

Per questo, l'Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT onlus), impegnata da oltre 25 anni nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie e nel promuovere la ricerca su questa malattia, intende dar vita al Rett Innovation Centre. Si tratta del primo Centro Nazionale di Servizi Integrati per la Rett, dove conoscenze, strumenti e competenze utili per affrontare questa malattia saranno messi a disposizione di familiari, operatori e specialisti. Per sostenere il progetto, fino al 4 marzo bastano un SMS o una chiamata da rete fissa al 45541 per donare 2, 5 o 10 euro. L’Associazione, per il secondo anno, può contare sul sostegno di Amadeus. In qualità di testimonial, il noto conduttore televisivo ha infatti prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.

Il Rett Innovation Centre sarà sia reale che virtuale, puntando a essere sia collettore di risultati che promotore di innovazione.
Nella struttura, che sorgerà a Verona, sarà ospitata un’area di ricerca e training su nuove tecnologie e di sviluppo software/hardware. In uno spazio di coworking, tecnici specializzati, ingegneri informatici e medici specialisti studieranno come adattare alla malattia e alla singola bambina strumenti già esistenti, oppure come crearne di nuovi e personalizzati. Qui le famiglie potranno conoscere e testare i diversi presidi esistenti per questa disabilità, ricevere informazioni sull’avanzamento delle ricerche e sui centri Rett in Italia e in Europa. Particolare attenzione sarà inoltre riservata alle tecnologie in ambito educativo e formativo, fondamentali per migliorare l’interazione e la comunicazione delle bambine Rett.
Lo spazio virtuale sarà invece dedicato ai servizi abilitativi di tipo logopedico, psicomotorio e di potenziamento cognitivo. Attraverso una piattaforma con lezioni online e in remoto, esperti in materia realizzeranno corsi a distanza e webinar rivolti a operatori ospedalieri. Educatori e insegnanti di sostegno potranno così ricevere una formazione specifica per aiutare le bambine a raggiungere il massimo del proprio potenziale. Per famiglie e insegnanti sarà poi disponibile una consulenza continua attraverso una linea telefonica dedicata in cui un medico esperto e operatori specializzati in educazione e formazione potranno risolvere dubbi e fornire chiarimenti.

Il centro mira a diventare un punto di riferimento sulla sindrome di Rett non solo a livello nazionale ma anche europeo. La piattaforma, infatti, sarà in linea con le European Reference Networks (ERNs), piattaforme di cooperazione transnazionale tra specialisti per la diagnosi e la cura di malattie rare, complesse e di bassa prevalenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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