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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Le chiamano “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bimbe affette dalla sindrome di Rett (RTT), una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come parola, uso di mani e gambe, controllo dei movimenti. Nel nostro Paese, la RTT è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina, e non esiste ancora nessun farmaco o terapia in grado di curarla o alleviarne i sintomi. A questo si aggiunge che ad oggi non esiste un unico centro di riferimento per la Rett in cui le famiglie possano ricevere aiuto.

Per questo, l'Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT onlus), impegnata da oltre 25 anni nell’aiutare le famiglie a trovare soluzioni per convivere con la disabilità delle figlie e nel promuovere la ricerca su questa malattia, intende dar vita al Rett Innovation Centre. Si tratta del primo Centro Nazionale di Servizi Integrati per la Rett, dove conoscenze, strumenti e competenze utili per affrontare questa malattia saranno messi a disposizione di familiari, operatori e specialisti. Per sostenere il progetto, fino al 4 marzo bastano un SMS o una chiamata da rete fissa al 45541 per donare 2, 5 o 10 euro. L’Associazione, per il secondo anno, può contare sul sostegno di Amadeus. In qualità di testimonial, il noto conduttore televisivo ha infatti prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.

Il Rett Innovation Centre sarà sia reale che virtuale, puntando a essere sia collettore di risultati che promotore di innovazione.
Nella struttura, che sorgerà a Verona, sarà ospitata un’area di ricerca e training su nuove tecnologie e di sviluppo software/hardware. In uno spazio di coworking, tecnici specializzati, ingegneri informatici e medici specialisti studieranno come adattare alla malattia e alla singola bambina strumenti già esistenti, oppure come crearne di nuovi e personalizzati. Qui le famiglie potranno conoscere e testare i diversi presidi esistenti per questa disabilità, ricevere informazioni sull’avanzamento delle ricerche e sui centri Rett in Italia e in Europa. Particolare attenzione sarà inoltre riservata alle tecnologie in ambito educativo e formativo, fondamentali per migliorare l’interazione e la comunicazione delle bambine Rett.
Lo spazio virtuale sarà invece dedicato ai servizi abilitativi di tipo logopedico, psicomotorio e di potenziamento cognitivo. Attraverso una piattaforma con lezioni online e in remoto, esperti in materia realizzeranno corsi a distanza e webinar rivolti a operatori ospedalieri. Educatori e insegnanti di sostegno potranno così ricevere una formazione specifica per aiutare le bambine a raggiungere il massimo del proprio potenziale. Per famiglie e insegnanti sarà poi disponibile una consulenza continua attraverso una linea telefonica dedicata in cui un medico esperto e operatori specializzati in educazione e formazione potranno risolvere dubbi e fornire chiarimenti.

Il centro mira a diventare un punto di riferimento sulla sindrome di Rett non solo a livello nazionale ma anche europeo. La piattaforma, infatti, sarà in linea con le European Reference Networks (ERNs), piattaforme di cooperazione transnazionale tra specialisti per la diagnosi e la cura di malattie rare, complesse e di bassa prevalenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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