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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Nuova sperimentazione clinica sulla sindrome di Rett all’ospedale Santa Maria alle Scotte. E’ partito lo studio “STARS”, una sperimentazione clinica con la molecola Sarizotan effettuata presso l’UOC Neuropsichiatria Infantile diretta dal dottor Joussef Hayek, in collaborazione con il neonatologo Claudio De Felice, la biologa Silvia Leoncini, il personale infermieristico del reparto e la Farmacia Ospedaliera.

“La sindrome di Rett – spiega il dottor Hayek – è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita. L’obiettivo dello studio è il trattamento dei sintomi respiratori principali della malattia, in particolare l’apnea, l’iperventilazione e la disritmia respiratoria”. La sperimentazione clinica è effettuata in collaborazione con i maggiori centri Rett di eccellenza degli Stati Uniti, dell’Europa e dell’India, ed avrà una durata complessiva di circa un anno.

Lo studio – aggiunge il dottor De Felice - prevede in totale l’arruolamento, entro il prossimo autunno, di 129 pazienti con sindrome di Rett con diagnosi genetica, età superiore ai 13 anni e disfunzione respiratoria grave e documentata. Il target per l’ospedale di Siena è di 15-30 pazienti arruolabili”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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