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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Una molecola ben nota, il fattore della crescita IGF-1, potrebbe ripristinarne il funzionamento

Quando nascono sono delle bambine come tutte le altre, all’inizio conquistano le normali tappe evolutive ma ad un certo punto, tra i nove mesi di vita e comunque prima dei due anni, si comincia a capire che qualche cosa non funziona. Lo sviluppo si blocca, le bimbe regrediscono e si manifestano tutti i sintomi di una neurodegenerazione: è così che fa la sua comparsa la sindrome di Rett, una malattia rara contro la quale ancora non si conosce una cura. La malattia è oggi la seconda causa di ritardo mentale grave nelle bambine. A far luce sul meccanismo attraverso il quale il cervello perde la capacità di svilupparsi correttamente è oggi uno studio tutto italiano appena pubblicato Scientific Reports, frutto di un lavoro coordinato da Gian Michele Ratto dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa con Silvia Landi ed Elena Putignano della Scuola normale superiore, in collaborazione con Elena Maria Boggio dell’Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Pisa, Maurizio Giustetto dell’università di Torino e Tommaso Pizzorusso dell'università di Firenze.

 

Secondo i ricercatori il problema può essere individuato in un difetto che si verifica a livello delle sinapsi delle cellule cerebrali che renderebbe il cervello meno ‘plastico’ rendendo difficile il dialogo tra neuroni. I ricercatori sono riusciti ad individuarlo utilizzando una tecnica di imaging innovativa e ancora oggi disponibile in pochissimi centri: ‘imaging a due fotoni’, che permette di vedere le cellule cerebrali al passare dei giorni.
Si tratta di uno strumento molto evoluto e utilissimo per gli studi in vivo, utilizzarla richiedere molte differenti competenze. Non è un caso che ad essere dotato di questa macchina sia il laboratorio NEST (National Enterprise for nanoScience and nanoTechnology) di Pisa.
Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno verificato che le alterazioni a livello delle sinapsi sono presenti fin dalle primissime fasi della malattia. Questo ha una implicazione importante a livello di possibili terapie in quanto potrebbero essere sviluppati farmaci in gradi di agire in maniera mirata ai primi sintomi andando a ripristinare le funzioni delle cellule cerebrali. I ricercatori hanno potuto verificarlo sul modello animale, la molecola usata non è altro che il fattore della crescita insulino simile IGF-1, già ampiamente utilizzata in medicina.

“Una singola iniezione sembra capace di prevenire la scarsa mobilità delle spine malate nella fase precoce – ha spiegato Silvia Landi della Normale - Ciò suggerisce che qualunque trattamento farmacologico per favorire il normale sviluppo delle sinapsi dovrebbe essere iniziato precocemente, ancor prima di osservare i sintomi clinici della malattia”. Naturalmente perché questo possa essere fatto serve anche una diagnosi molto precoce che non sempre è possibile ma che potrebbe essere fatta laddove in famiglia ci sono stati altri casi di malattia.     
“Nonostante si conoscano le cause genetiche, dovute per il 90 per casi a una mutazione del gene Mecp2 – ha spiegato Gian Michele Ratto del laboratorio Nest - abbiamo cercato di capire quali fossero le alterazioni cellulari che portano all’insorgenza della malattia. Studiando il modello animale della sindrome di Rett, abbiamo esaminato un particolare della cellula cerebrale, le cosiddette spine dendritiche, piccole strutture distribuite sui neuroni sulle quali hanno sede le sinapsi, che come è noto garantiscono il 'dialogo tra neuroni'. Quando cambiano forma o posizione di una spina, cambia anche la sinapsi associata. Alla base dei processi di apprendimento e della memoria c’è in qualche modo la capacità di queste strutture di rispondere e adattarsi agli stimoli esterni”.
Nelle cellule adulte, dove le spine dendritiche sono stabili, non sono state rilevate differenze tra le cellule malate e quelle sane. “Al contrario, in età precoce, quando si plasmano i circuiti nervosi, sembra esserci una grande differenza di comportamento - prosegue il ricercatore Nelle cellule sane si assiste a un continuo cambiamento di forma e lunghezza, associato all’apprendimento e al corretto sviluppo del cervello, le spine di cellule malate appaiono poco mobili, indicando un deficit di plasticità”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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