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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

USA - Anavex Life Sciences Corporation ha presentato una serie di dati favorevoli ottenuti da uno studio esplorativo sull'impiego del farmaco sperimentale ANAVEX 2-73 per il trattamento di un modello murino di sindrome di Rett (RTT), una malattia progressiva dello sviluppo neurologico che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e che conduce ad una serie di gravi menomazioni. I risultati di questo studio sono stati illustrati nel corso dell'Epilepsy Pipeline Conference, tenutasi a San Francisco (California) dal 25 al 26 febbraio di quest'anno.

I ricercatori hanno utilizzato un modello di topo geneticamente modificato per presentare una mutazione del gene MECP2 che è alla base dei tipici sintomi neurologici associati alla sindrome di Rett. Gli esemplari, una volta cresciuti fino ad un'età di circa 5,5 settimane, sono stati sottoposti ad un dosaggio giornaliero di ANAVEX 2-73. Successivamente, sugli animali sono stati eseguiti test comportamentali per un periodo di 12 settimane, allo scopo di valutare eventuali cambiamenti nella coordinazione e nella forza muscolare, nell'apprendimento motorio e nell'equilibrio.

In base a quanto riscontrato, ANAVEX 2-73 è stato in grado di ottenere, in questo modello di topo, rilevanti miglioramenti in relazione all'andatura e ad altri paradigmi comportamentali.

Anavex Life Sciences ha annunciato di voler proseguire con il programma di sviluppo di ANAVEX 2-73 per poter indagare la potenziale efficacia del farmaco nel trattamento di pazienti umani affetti da sindrome di Rett.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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