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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Sindrome di Prader-Willi

Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

L'Associazione Sindrome di Prader-Willi Campania, con “Ciak! Molto bene!” si è aggiudicata il VI Premio OMaR per la migliore divulgazione attraverso video, per aver rappresentato in maniera inedita e originale la reazione umana di fronte ad una malattia rara e sconosciuta che arriva in famiglia. In occasione della cerimonia di premiazione, che si è svolta lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis, il presidente dell'Associazione, Eugenio Grimaldi, ha spiegato che cos’è la sindrome di Prader-Willi.

Osservato un beneficio nella riduzione del peso e dell'eccessivo appetito, ma anche un alto tasso di effetti collaterali

Saniona ha annunciato i risultati provenienti dallo studio clinico esplorativo di Fase IIa sull'impiego del farmaco tesomet in pazienti con sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che rappresenta la più comune causa genetica di obesità potenzialmente letale. L'adeguata valutazione statistica dei dati risulta essere compromessa dal piccolo numero di pazienti inclusi nello studio e dal fatto che più della metà di loro abbia abbandonato la sperimentazione prima del termine.

L'incidenza di questa rara malattia genetica neurologica è di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone

CIUDAD REAL (SPAGNA) – La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia neurologica derivante da un difetto genetico che colpisce i geni imprinted sul cromosoma 15 a q11-13. Sebbene i dati epidemiologici siano scarsi e di validità limitata in tutto il mondo, i dati europei dal Regno Unito e dal Belgio forniscono una stima per un'incidenza alla nascita di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone e una prevalenza di popolazione di 1 caso ogni 52.000-76.000.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia genetica rara caratterizzata da iperfagia cronica, ossia da un insaziabile senso di fame che spinge i pazienti a mangiare in maniera eccessiva e che, abbinato ad un metabolismo che utilizza una quantità di calorie di molto inferiore alla norma, conduce ad una grave forma di obesità infantile. Secondo i risultati di un recente studio, condotto dai ricercatori del Children’s Hospital Los Angeles (CHLA) e pubblicato sulla rivista specializzata Human Molecular Geneticsalcune anomalie nei processi cerebrali sembrano essere direttamente correlate all'iperfagia associata a questa sindrome.

VERBANIA – La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara dovuta a un’anomalia del cromosoma 15: ha una prevalenza di 1 su 25.000-35.000 nati, ed è uguale per sesso e razza. Studiata a fondo solo in epoca recente, questa complessa patologia sindromica non gode di una terapia specifica, anche se sono stati utilizzati tentativi terapeutici di successo e altri sono in progress. Alcuni importanti studi condotti nell’ambito di questa patologia sono stati effettuati presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano con il contributo del Dr. Paolo Marzullo, endocrinologo dell’Università del Piemonte Orientale e della Divisione di Medicina Generale dell’Ospedale San Giuseppe di Verbania.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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