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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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4 days ago.

In futuro potrebbero essere dei marcatori per studiare l’efficacia di diverse terapie

Per le persone affette dalla sindrome di Marfan uno dei più grandi rischi, ed anche il fattore che incide di più sulla prognosi, è la progressiva dilatazione dell’aorta con il conseguente rischio di aneurisma. Per prevenire questo effetto da cinque anni si sta studiando l’utilizzo di un farmaco che si è dimostrato sorprendentemente efficace nel modello animale. Si tratta del losartan, commercializzato con nomi e formulazioni differenti come terapia per l’ipertensione e l’insufficienza cardiaca. La scoperta che ha dato avvio a questo filone di ricerca è stata quella fatta dal team del prof Harry C. Dietz della Johns Hopkins University School of Medicine che mostrò come questo farmaco fosse in grado di spengere una molecola chiamata TGF-beta o fattore della crescita trasformante, e che questo produceva negli animali un arresto della progressiva dilatazione dell’aorta. Il blocco di questo fattore della crescita avverrebbe perché il farmaco agisce sul recettore dell'angiotensina II. Dopo questa prima ipotesi lo stesso team è andato avanti e un nuovo studion è appena stato pubblicatio sulla rivista Science.

Ora sta partendo uno studio clinico di terza fase per studiare gli effetti del farmaco. È appena stato completato l’arruolamento dei 604 pazienti che vi parteciperanno e che saranno seguiti per tre anni.
"L’effetto del Losartan sulla progressione dell’aneurisma nel modello murino è veramente sorprendente – dice Dietz – ora dobbiamo verificare l’efficacia sugli uomini. Anche se funziona per la maggior parte dei pazienti, losartan non è appropriato per tutti. I suoi effetti anti ipertensivi, ad esempio, non sono desiderabili per alcuni pazienti, e il farmaco non può essere assunto durante la gravidanza. Inoltre, mentre le prove precliniche suggeriscono che losartan potrebbe rallentare gli effetti sull’aorta, i pazienti dove la sindrome si manifesta in maniera e meno grave potrebbero essere trattati in modo più efficace con altre terapie”.
Per questi motivi, mentre il trial sul losartan è in corso l’equipe del prof  Dietz continuare a cercare informazioni più dettagliate circa le basi cellulari dei sintomi della sindrome di Marfan.
Il TGF-beta è coinvolto in una varietà di processi nelle cellule sane. Aiuta la crescita delle cellule di controllo, lo sviluppo, e persino la morte, e lo fa inviando segnali attraverso diversi attraverso percorsi diversi. Uno dei canali attraverso i quali questo fattore della crescita esercita i suoi effetti è un gruppo di proteine chiamate SMAD e si è verificato che ogni manipolazione che ha portato ad un rallentamento del danno all’aorta si era associato a una ridotta attività di queste proteine.
Studiano più attentamente le vie di segnalazioni i ricercatori hanno visto che sono due le molecole che giocano un ruolo importante, quella nota come ERK e una seconda che si chiama JNK.
Queste due lavorerebbe insieme per guidare la progressione del danno nell’aorta tanto che, spiegano i ricercatori “sembra che qualsiasi cosa di faccia per abbattere il livello totale di attivazione non regolare di queste proteine porti a vantaggi terapeutici. Quindi – concludono - ora abbiamo due nuovi bersagli terapeutici per la sindrome di Marfan, ERK e JNK, bloccandoli per via farmacologica in maniera mirata si potrebbero evitare gli effetti collaterali di farmaci che colpiscono segnali più a monte nel percorso di segnalazione”.
Una scoperta molto importante perché in futuro l’attività di queste proteine potrebbe essere usata come marcatore per studiare gli effetti di vari farmaci.     


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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