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OssMalattieRare La storia di Marco e Samuele, 4 e 6 anni di attesa prima di ricevere la diagnosi di distrofia di #Duchenne . Nonostante questa patologia sia ben nota, i sintomi precoci vengono spesso trascurati. bit.ly/2DcrNrH pic.twitter.com/Fr10iMC88f
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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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L'approccio è stato sperimentato su un modello cellulare e su embrioni umani: il primato è ancora una volta della Cina

Secondo quanto emerso da alcuni test preclinici, una strategia di “base editing” effettuata tramite la tecnica CRISPR-Cas9 sembra poter correggere le mutazioni genetiche che sottendono alla sindrome di Marfan, una rarissima malattia i cui sintomi coinvolgono il sistema cardiovascolare, i muscoli, le ossa e gli occhi. Si tratta di un risultato importante, sebbene assolutamente preliminare, che viene ben spiegato nell’articolo da poco pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, in cui un gruppo di studio cinese descrive nel dettaglio la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro.

La notizia è eclatante non solo perché apre alla possibilità di impiegare la tecnologia CRISPR nella ricerca di una soluzione terapeutica per una patologia rara e incurabile, ma soprattutto perché i risultati positivi sono stati ottenuti anche sugli embrioni. Il protocollo di 'taglia e cuci' molecolare più conosciuto della storia dell’editing genomico aveva in precedenza dimostrato la capacità di intervenire in maniera precisa anche su porzioni estremamente ridotte di DNA, come testimoniato dalla ricerca condotta nei laboratori del Centro di Biologia Integrata (Cibio) dell’Università di Trento, dove è stata messa a punto evoCas9, una variante della nota tecnica CRISPR-Cas9. Il lavoro dei ricercatori italiani ha sollevato interesse e ammirazione nella comunità scientifica e, ora, un nuovo traguardo è stato tagliato dai colleghi cinesi.

La tecnologia CRISPR-Cas9, infatti, prevede una rottura della doppia elica del DNA in punti precisi che, tuttavia, implica un percorso di riparazione non esente da 'errori', i cosiddetti effetti “off-target”. La 'versione 2.0' di questa tecnica consente la modifica di singole basi azotate sulla sequenza della doppia elica, dando la possibilità di correggere anche mutazioni puntiformi e riducendo i tagli aspecifici. Un ulteriore passo avanti arriva oggi dalla Cina, perché il gruppo di studiosi guidati dal prof. Yanting Zeng, della Guangzhou Medical University, ha sviluppato un protocollo di correzione della mutazione che innesca la sindrome di Marfan testandolo prima su cellule staminali coltivate in vitro e poi su embrioni in via di sviluppo.

La sindrome di Marfan insorge in seguito alla comparsa di una mutazione del gene FBN1, che codifica per la fibrillina 1, una glicoproteina direttamente coinvolta nella formazione delle miofibrille del tessuto connettivo. Ciò spiega perché questa malattia colpisca duramente il circuito cardiovascolare e, più specificamente, la valvola mitrale e l’aorta. La sindrome di Marfan presenta tratti somatici peculiari (viso allungato, orecchie lunghe, palato ogivale e micrognatia) che concorrono alla diagnosi, ma il sintomo più tipico, e più pericoloso, è la dilatazione dell’aorta, che può sfociare in insufficienza della valvola mitralica e, più ancora, nella rottura della principale arteria del nostro organismo.

Dopo aver creato un modello cellulare della malattia, i ricercatori cinesi hanno messo a punto un filamento di RNA guida (SgRNA) e programmato la 'macchina molecolare' che è stata trasfusa nelle cellule che esprimevano la mutazione. L’efficienza della correzione è stata alta e ha indotto gli studiosi ad applicare la stessa anche ad embrioni umani ottenuti con la fecondazione in vitro. Il tasso di correzione ha quasi raggiunto il 100%, confermando l’efficacia della tecnica e mettendone in risalto il potenziale profilo di sicurezza, dato che non sono stati osservati effetti off-target. Si tratta di un risultato molto importante perché, grazie all’affinamento della procedura, sostituendo anche una sola base nella sequenza genetica è stato possibile correggere la mutazione che causa la sindrome di Marfan, gettando le fondamenta per la creazione di un possibile percorso terapeutico per la patologia.

Che l'editing genomico stia radicalmente cambiando, fra luci e ombre, il volto della medicina moderna è testimoniato dal fatto che qualche mese fa, Scott Gottlieb, Commissionario della Food and Drug Administration (FDA), ha dato annuncio della creazione di un nuovo quadro normativo per la regolamentazione delle metodiche di manipolazione genetica nel trattamento delle malattie rareLa FDA ha emesso una collana di sei documenti che intendono cambiare l’approccio a queste tecnologie, aggiornando i processi di approvazione e rendendoli più snelli, senza peraltro trascurare la sicurezza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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