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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Solo con l’arrivo delle crisi epilettiche un semplice elettroencefalogramma ha dato un nome alla malattia

“Mio figlio oggi ha 15 anni, a guardarlo non si direbbe, ma ha la sindrome di Lennox-Gastaut” – inizia così il racconto di Simona, la mamma del giovane Davide, affetto da una rara forma di epilessia infantile che gli ha causato un ritardo cognitivo e la quasi assenza del linguaggio.

“La gravidanza è stata serena, avere un figlio era il mio desiderio più grande quindi sono stata molto attenta…non andavo nemmeno dal parrucchiere per non respirare odori nocivi. Il travaglio è stato lungo – racconta Simona – ma Davide stava bene. Mi sono accorta che c’era qualcosa che non andava solo quando il piccolo aveva circa un anno. Quando lo chiamavo non rispondeva, pensavamo fosse sordo. Passavano i mesi e Davide non parlava. Mi sono rivolta a un pediatra ma per lui era tutto normale, i bambini non sono tutti uguali e possono iniziare a parlare anche a sei anni.”

L’assenza del linguaggio non era l’unico sintomo, il piccolo a 16 mesi ancora non gattonava. Poi ha iniziato a correre da mattina a sera e non dormiva mai. “Non mi ascoltava, non giocava con gli altri bambini, non riusciva a porre attenzione per più di due secondi ad un gioco, era assente da tutto e da tutti, era diverso da tutti, io che mi dedicavo soltanto a lui, non riuscivo a tenerlo a freno, era un inferno, alla fine mi sembrava normale impazzire....”

Poi sono arrivate le crisi epilettiche, da un giorno all’altro. “Davide aveva anche 20 crisi al giorno, solo allora mi hanno creduta, effettivamente c’era qualcosa di anormale.” Quando sono iniziate le crisi il piccolo aveva tre anni e mezzo ed è stato visitato all’Ospedale Maggiore di Bologna, dal Dottor Gobbi, primario della neuropsichiatria infantile. “E’ bastato un elettroencefalogramma e una visita per la diagnosi: Sindrome di West, che poi si è trasformata in Sindrome Lennox-Gastaut. I medici non mi hanno dato speranze, mio figlio non avrebbe mai parlato né sarebbe mai stato indipendente”.

“Mi hanno spiegato che la sua malattia è molto pericolosa, specie durante le assenze (una particolare forma di crisi epilettica in cui si verifica interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile, per un breve periodo di tempo).” Immediatamente al piccolo viene somministrato un ciclo di cortisone per tentare di normalizzare l’elettroencefalogramma.

“Durante il ciclo di ACTH Davide era come impazzito, sembrava dovesse togliersi la testa, sbatteva dappertutto. Poi, in ritardo dal previsto, questa cura ha iniziato a dare i primi risultati positivi nell'EEG e poi i farmaci per l'epilessia hanno cominciato a funzionare. Mio figlio si è calmato, ha cominciato a stare meglio. Nel frattempo però la nostra famiglia ha iniziato ad accusare il colpo e a cedere alla malattia. Io e mio marito ci siamo separati, sono rimasta sola con Davide e con la disperazione di una mamma e il senso di colpa latente. Dal punto di vista clinico non ho nulla di cui lamentarmi ma non ho avuto nessun supporto psicologico, mi sono sentita completamente abbandonata e mi sono ammalata anche io.”

Nel frattempo gli anni sono passati e Davide ha cominciato la scuola. “C’è voluto un anno di scuola per imparare i colori principali, un altro per i nomi dei compagni e un altro per imparare a colorare.... Perfino andare al circo era difficile, quando tutti ridevano per il clown, Davide era triste pensando che si fosse fatto male davvero. Fino all'anno scorso non riusciva a rispondere ad una domanda semplice, ora va un po’ meglio. Ma non può uscire con i ragazzi della sua età, non comprende il loro linguaggio, gli scherzi..”

Davide si è sottoposto a logopedia, psicomotricità, persino all’ippoterapia. Grazie anche al prof. Nicola Cuomo dell’Università di Bologna Simona ha preso parte a progetti speciali (sia a casa che a scuola) per stimolare al massimo le capacità di Davide.
“Per una mamma è difficile accettare e capire, io pensavo che la mia vita fosse finita. Poi però ho conosciuto altre mamme con figli disabili e ho riscoperto mio figlio. Davide può dare molto, ha grandi capacità nascoste. Oggi fa il giocoliere e ha scoperto un immenso piacere per il ballo. Io ballo insieme a lui e in un paio di mesi siamo passati ai livelli avanzati…balli di gruppo, valzer, mazurca, polca…lo porto tutte le sere a ballare nelle sale da ballo o alle feste paesane. Lì ci sono solo persone anziane che lo ammirano molto e non si chiedono perché non parli”.

I problemi che Simona deve affrontare sono ancora molti. Davide fatica molto ad esprimere le proprie esigenze personali, ha bisogno di assistenza costante. Simona ha lasciato il lavoro poco dopo la nascita di Davide e non ha più potuto riprendere l’attività lavorativa.
Oggi, avendo superato gli 11 anni, Davide non ha più diritto a logopedia e psicomotricità nella sua Asl e i genitori devono pagare la riabilitazione – di cui probabilmente avrà bisogno per tutta la vita – di tasca propria.

“In Italia non esiste nemmeno un’associazione per questa malattia, esiste solo all’estero. Devo però ringraziare persone come Marina Cometto e le mamme del gruppo facebook  ‘Cronache di Integrazione Scolastica’: mi hanno dato la forza per andare avanti”.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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