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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La storia della famiglia di Irene, la Asl non passa i farmaci e non può pagare gli ausili necessari

Irene ha 26 anni,  è affetta dalla sindrome di Lennox Gastaut. La malattia è comparsa immediatamente, causandole frequentissime crisi epilettiche. La diagnosi è arrivata due anni dopo, e per molto tempo Irene è stata curata in Francia. Ora è seguita al centro neurologico del Besta di Milano, ma i suoi genitori Umberto e Daniela di Sarzana (La Spezia) sono in difficoltà, e faticano a prendersi cura della propria figlia a causa del mancato riconoscimento della sindrome nella lista delle malattie rare.
I genitori hanno spiegato ai microfoni di La Nazione la drammatica situazione:“Tra i 6 farmaci di cui Irene ha bisogno ogni giorno, c’è il Frisum: 4 compresse ogni 24 ore. Non solo l’Asl non lo riconosce (e si paga il prezzo intero) ma nelle farmacie della zona arrivano solo confezioni con capsule indivisibili. Per dare metà dose, bisogna andare in Svizzera o alla farmacia di Città del Vaticano. E tutto perché la sindrome Lennox Gastaut non è nella lista delle malattie rare. Abbiamo chiesto all’Asl di inserirla e ci hanno detto di andare noi a Genova, in Regione, a chiederlo.”

Il problema non è rappresentato solo dai farmaci, ma da tutti gli ausili di cui Irene ha bisogno, e che non vengono più mutuati dalla Asl. Irene continua ad avere frequenti crisi epilettiche e per non farsi male deve utilizzare delle sedie particolari, prodotte da una ditta di Reggio Emilia. I genitori andavano in Emilia, vedevano la sedia, l’azienda faceva le modifiche e alla fine pagava l’Asl. «Potevamo cambiare sedia ogni 5 anni ma l’ultima l’abbiamo tenuta 8. Ora bisogna cambiarla ma all’Asl l’appalto l’ha vinto una ditta veneta. Quelle sedie però non hanno i requisiti e non possiamo comprarle. E così siamo tornati a Reggio: la sedia costa 4.700 euro, l’Asl ne ha messi 2.700 e 2 mila noi».

Infine c’è il letto: “Irene resta a volte sdraiata settimane intere e ha bisogno di un letto che si alzi e si abbassi -conclude Umberto - ora si è rotta la manovella e abbiamo chiesto all’Asl se potevano ripararla. Hanno detto che ci avevano già dato le scarpe ortopediche. E così Irene non ha più diritto al letto nuovo. Ma le scarpe le servono per muoversi dentro il deambulatore, una sorta di girello” .
Oltre a tutto ciò, a causa dei tagli previsti dalla Legge la Asl può fornire solo due ricambi di pannoloni al giorno. Tutto il resto è a carico delle famiglie.

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple, onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia, lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità. La malattia esordisce tra i 2 e i 7 anni. La sintomatologia clinica più caratteristica consiste in convulsioni toniche, convulsioni atoniche e assenze atipiche I sintomi nelle forme criptogeniche si manifestano in assenza di una precedente storia o di patologie cerebrali, mentre i casi sintomatici si associano a un danno cerebrale preesistente. I casi sintomatici si associano a asfissia perinatale, sclerosi tuberosa, postumi di meningoencefalite, displasia corticale, trauma cranico e, più raramente, tumori o malattie metaboliche.
Il trattamento  terapeutico è difficile in quanto la LGS è di solito refrattaria alla terapia convenzionale. Alcuni nuovi farmaci antiepilettici (Felbamato, Lamotrigine, Topiramato, Levetiracetam) si sono dimostrati efficienti nel controllo delle convulsioni nella malattia. Il Rufinamide ha ricevuto l'autorizzazione alla messa in commercio a livello Europeo nel gennaio del 2007. La LGS è una delle più gravi sindromi epilettiche dell'infanzia ed è refrattaria al trattamento. Si associa frequentemente al ritardo mentale.

Per ulteriori informazioni: Orphanet



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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