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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Oltre alle difficoltà fisiche i bimbi mostrano di portare un peso psicologico forte, con ripercussioni negative sulla stima di sé.

LONDRA - Uno studio pubblicato recentemente su Orphanet Journal of Rare Disease ha indagato le conseguenze che la sindrome di Hunter ha sulla vita dei pazienti pediatrici.
La sindrome di Hunter, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia metabolica rara che può compromettere gravemente la salute, il benessere e l'aspettativa di vita.

Fino ad oggi sono state pubblicate poche evidenze sperimentali circa gli effetti della MPS II sulla “health-related quality of life” (HRQL) cioè sull’impatto che questa malattia ha sulla qualità della vita dei pazienti, ma l'attenzione a questo tema di sta ampliando. 
L'obiettivo dello studio, sostenuto da Shire HGT,  è stato quello di descrivere tale aspetto utilizzando come strumento d’indagine un questionario noto come Hunter Syndrome Functional Outcomes Survey (HS-FOCUS) e una serie di questionari standard validati e utilizzati precedentemente nell’ambio della popolazione pediatrica.

LO STUDIO
Lo studio ha utilizzato le risposte date in quattro questionari, da pazienti e genitori, prima del trattamento di sostituzione enzimatica e ha valutato le caratteristiche cliniche e demografiche raccolte nell’ambito di uno studio clinico. E’ stata, quindi, valutata l'associazione tra i punteggi ottenuti nel questionario e i parametri clinici.
Infine i risultati ottenuti sono stati confrontati, attraverso una ricerca bibliografica, con i punteggi dei questionari di altri pazienti pediatrici affetti da patologie croniche.
Sono stati arruolati nello studio 96 pazienti di sesso maschile affetti da MPS II ed i loro genitori. Tutti i genitori hanno completato i questionari e anche 53 pazienti sopra i 12 anni. Le risposte date sono state analizzate separatamente e risultavano essere molto simili.
Da tali questionari emerge che la funzionalità fisica e la capacità di eseguire le attività quotidiane sono le aree più colpite dalla malattia ma non è da sottovalutare il notevole impatto che tale patologia ha sulla psicologia dei pazienti, in particolare per quello che riguarda aspetti come la stima di sé.
E’ stato riscontrato un livello di compromissione psicologica più alto rispetto a quello di popolazioni pediatriche afflitte da altre patologie.
Tali dati umanistici forniscono la base su cui delineare delle politiche economico-sanitarie e su cui stabilire quali debbano essere le priorità della spesa ospedaliera.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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