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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Emilia Romagna, Toscana, Liguria, Molise, Piemonte, Trentino, Veneto, Umbria e Valle D’Aosta perdono l’opportunità di fornire servizi ai malati e risparmiare

Roma – Per dei genitori trovarsi di fronte alla diagnosi di sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi tipo II, è già di per sé un dramma: si tratta di una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, progressiva, che danneggia molti organi. Dal momento della diagnosi c’è una sola strada, infondere al figlio l’enzima mancante, una volta a settimana, per tutto il resto della vita. Si chiama terapia enzimatica sostitutiva, è a base di idursulfasi (Elaprase®) prodotto da Shire ed è disponibile dal 2006. La terapia va iniettata con un’infusione lenta che dura mediamente tre ore. È l’unica in grado di ridurre l’accumulo dei materiali di scarto nelle cellule, rallentando, se non prevenendo, il danno ai tessuti e agli organi. Se al dolore assoluto per la malattia di un figlio non c’è rimedio ci sarebbe però, almeno, la possibilità di ridurre i disagi e anche i costi economici che gravano su queste famiglie favorendo lo svolgimento della terapia a domicilio. Purtroppo però non tutte le Regioni sono ugualmente attente e solerti.

Nonostante Shire abbia attuato un programma di altissima qualità per questa sindrome come per le malattie di Fabry e Gaucher, sempre causate da accumulo lisosomiale  – il programma ‘ert@home’, avviato nel 2008-  solo 11 Regioni fino ad oggi lo hanno accolto.
A sorpresa si tratta soprattutto di regioni del centro – sud: Lombardia, Friuli Venezia Giulia, Marche, Lazio, Abruzzo, Campania, Puglia, Basilicata, Calabria, Sicilia e Sardegna, per un totale di oltre 30 i Centri e circa 100 pazienti assistiti.  All’appello mancano 9 regioni, alcune delle quali di grandi dimensioni: Emilia Romagna, Toscana, Liguria, Molise, Piemonte, Trentino, Veneto, Umbria e Valle D’Aosta. Mentre dunque la terapia si muove verso il paziente evitandogli disagi le Regioni, che dovrebbero facilitare questo incontro, frappongono ostacoli. Eppure il programma non solo migliora significativamente la qualità della vita per le famiglie e l’aderenza alla terapia ma permette anche alle regioni che lo accolgono di risparmiare sui costi di gestione di questi pazienti.
Il problema, emerso il 18 dicembre scorso in occasione della presentazione del programma ‘Hunter@home’, l’ultimo aggiuntosi alla serie dopo ‘Gaucher@home’ e ‘Fabry@home’.

Ampiamente utilizzata in Europa e negli Stati Uniti, la home care, infatti, offre standard di assoluta sicurezza per il paziente, consente ai genitori un tangibile risparmio in tempo e denaro e al SSN di azzerare i costi legati alle infusioni, di ottimizzare l’utilizzo delle risorse ospedaliere, focalizzando le risorse specialistiche al follow-up di malattia.
I vantaggi della terapia domiciliare sono numerosi: il paziente può curarsi negli orari e giorni preferiti, nel rispetto dell’aderenza alla terapia, usufruendo di un supporto medico di assoluta sicurezza, affidato a personale specializzato che agisce in base a protocolli definiti e con la costante supervisione di un medico specialista. Per un bambino questo significa continuare a vedere i propri cartoni animati preferiti, stare in un ambiente rassicurante e non patire i disagi di un viaggio, non sempre agevole. Un sollievo importante anche per i genitori che ogni settimana devono accompagnarli, partendo spesso in due, e rimanere con loro durante la terapia, con un carico di costi economici diretti, perdita di giornate di lavoro – e anche il rischio di perdere il lavoro ai tempi della precarietà – oltre che di stress aggiuntivo.
Secondo un’indagine recente il risparmio per la famiglia sarebbe di circa 900 euro l’anno solo per i viaggi e 18 giorni recuperati per mancati accessi ospedalieri. Una bella differenza in un momento in cui la crisi mette in difficoltà anche la famiglie che non combattono malattie tanto gravi. Ma l’home care offre anche una serie di vantaggi per il SSN, sia in termini di risparmio che di utilizzo ottimale delle risorse ospedaliere e specialistiche, che possono così focalizzarsi sul follow-up di malattia.

Come ha spiegato Francesco Scopesi, Vice Presidente & General Manager SHIRE Italia S.p.A., “il servizio è totalmente a carico di SHIRE, per cui, dal punto di vista della spesa sanitaria, la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva adempie in pieno alle esigenze della spending review, perché il SSN non solo non spende denaro pubblico, ma anzi risparmia in termini d’impiego delle risorse dei Day Hospital, siano esse costituite da posti letto o dal tempo dedicato all’infusione da parte del personale specializzato. La terapia domiciliare riesce dunque a conciliare le esigenze dei pazienti e le necessità di risparmio nella spesa sanitaria”.
“L’home care – ha spiegato ancora Scopesi - è un servizio ormai consolidato in tanti altri Paesi europei ed era inaccettabile che l’Italia rimanesse ultima nell’applicazione di questo innovativo modello assistenziale. Inizialmente non avevamo dei modelli di riferimento, perché le procedure burocratiche all’estero sono del tutto diverse da quelle vigenti nel nostro Paese, per cui abbiamo deciso di partire da zero e implementare il servizio individuando una società altamente specializzata in grado di fornire con efficienza e sicurezza il trattamento domiciliare. Grazie a questo servizio  si una prospettiva radicalmente diversa alle persone colpite da patologie rare: non è più il paziente che è costretto a recarsi dove viene somministrata la terapia, ma è la terapia che va verso il paziente. Ciò implica un risparmio di costi e una migliore gestione e organizzazione delle loro giornate perché possono godere della libertà di programmare le infusioni quando credono più opportuno, anche di sabato e di domenica. La terapia domiciliare riesce dunque a conciliare le esigenze dei pazienti e le necessità di risparmio nella spesa sanitaria; ciononostante, vi è stata un‘accoglienza differenziata a livello regionale: il Nord si è dimostrato un po’ recalcitrante all’idea della presa in carico integrale del servizio da parte di un’azienda privata, mentre il Centro-Sud ha sposato appieno questa filosofia patient-centered, che del resto, è attuata da anni con soddisfazione degli utenti in molti Paesi europei, in primis l’Inghilterra”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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