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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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La carenza di studi clinici sulle staminali spinge la ricerca verso un'altra direzione

Il trapianto di cellule staminali da midollo osseo, cellule ematopoietiche del sangue periferico o staminali cordonali hanno dimostrato una certa efficacia nel rallentare la progressione di alcune malattie ereditarie lisosomiali, tra cui la Sindorme di Hurler o mucopolisaccaridosi IH. Esperimenti su modello murino hanno dimostrato che le cellule trapiantate possono migrare attraverso la barriera emato-encefalica, andando così ad agire anche su danni di tipo neurologico. Al momento non esistono però studi clinici controllati per la valutazione degli effetti del trapianto di midollo osseo  trapianto di cellule staminali ematopoietiche  o il trapianto di sangue del cordone ombelicale  nei pazienti con Sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II - MPS II).

La ragione di questa carenza è data dalla rarità della MPS II, che attualmente interessa circa 2.000 individui al mondo. Per questo motivo l’Hunter Syndrome European Expert Council ha pubblicato le proprie raccomandazioni circa il trattamento della malattia con cellule staminali. Stando a queste raccomandazioni, il trapianto di staminali sarebbe troppo rischioso, a causa dell’alto tasso di mortalità associato a questo approccio terapeutico. La somministrazione di immunosoppressori e steroidi in seguito al trapianto hanno  infatti reso eccessivamente vulnerabili i pazienti che si sono sottoposti e hanno spesso comportato delle complicazioni ortopediche (Leggi qui).

Per quanto riguarda i trapianti di midollo osseo ciò che sappiamo – si legge nelle raccomandazioni - è che può aumentare o normalizzare l’attività dell’ dell’enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi (deficitario nella MPS II) nei leucociti ma non nel siero, ed è stato associato ad una diminuzione dei glicosaminoglicani presenti nelle urine (Leggi qui). Purtroppo non sono disponibili dati quantitativi per la valutazione del miglioramento dei sintomi, ma è noto che in alcuni pazienti sono state stabilizzate la struttura e la funzione cardiaca. Il trapianto non sembra migliorare le funzioni neurologiche nei pazienti con un fenotipo grave ma pare possa essere utile nei pazienti con un fenotipo attenuato. Anche sul trapianto di staminali ematopoietiche e sul trapianto di sangue dal cordone ombelicale i dati a disposizione sono troppo pochi, stando alle raccomandazioni europee, per poter valutare il rapporto tra efficacia e rischio.

Le opzioni terapeutiche per alleviare le manifestazioni neurologiche della patologia sono quindi davvero scarse. Per questo motivo la ricerca si  sta concentrando sullo sviluppo di terapie ben tollerate che possano attraversare la barriera emato-encefalica. Uno degli approcci recentemente testati valuta l’infusione della terapia enzimatica sostitutiva nel liquido cerebrospinale, consentendo in tal modo una distribuzione capillare in tutto il sistema nervoso centrale. Esperimenti su modelli animali hanno dato risultati promettenti, e uno studio sul fattibilità e la sicurezza dell'idursulfasi intratecale consegnato in pazienti affetti da MPS II è attualmente in corso. Le altre aree di ricerca si stanno concentrando su un diverso accompagnamento farmacologico del paziente, sulla terapia genica e sulla possibilità della riduzione del substrato lisosomiale.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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