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Secondo le raccomandazioni europee la terapia enzimatica deve essere associata al trattamento dei singoli sintomi

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una rara e grave malattia da accumulo lisosomiale attualmente trattata quasi esclusivamente attraverso terapie enzimatiche sostitutive. Di recente l’Hunter Syndrome European Experr Council, ha emesso le  proprie raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento di questa patologia che colpisce circa un bambino su 100.000. Una parte di queste raccomandazioni riguarda, oltre alla diagnosi, l’importante tematica delle terapie. Lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva - si legge nel documento - ha fornito un mezzo per affrontare il deficit enzimatico dovuto alla patologia; i pazienti che si sono sottoposti a questo trattamento hanno ottenuto dei sensibili miglioramenti della funzione respiratoria, dell’organomegalia e della mobilità articolare.

L’Idursulfasi somministrata per via intravenosa, una forma purificata dell’enzima lisosomiale iduronato, è stata indicata come la miglior soluzione per il trattamento a lungo termine dei pazienti con MPS II. Sono diversi gli studi che hanno confermato i significativi miglioramenti dei pazienti sottoposti a questa terapia. Le reazioni avverse associate alla terapia sono considerate normali reazioni di ipersensibilità ai prodotti proteici endovenosi. oppure sono stati ricondotti alla patologia di base.

La somministrazione deve essere effettuata settimanalmente, in un dosaggio pari a 0,5 mg per ogni chilogrammo di peso corporeo, per circa 3 ore. Il periodo di somministrazione può essere ridotto se non si presentano reazioni avverse. L’infusione deve sempre essere supervisionata da un medico o da un operatore sanitario esperto. L’infusione viene effettuata con una cannula venosa o un dispositivo di accesso venoso totalmente impiantabile. Il paziente deve essere controllato e monitorato durante tutto il processo di infusione. Si richiede particolare cautela nei pazienti con infezione febbrile, anomalie delle vie aeree, difficoltà respiratoria o una storia di allergie.

A seguito di una modifica alla licenza del prodotto europeo per idursulfasi, prodotto da Shire Pharmaceuticals Group nel marzo 2010, l'infusione può anche essere effettuata a domicilio. La cura domiciliare in alcuni paesi europei è già una realtà e in questi casi pazienti e famiglie hanno riscontrato un considerevole miglioramento della qualità della vita. Prima di iniziare le cure domiciliari, dovrà essere valutata la sicurezza dell’ambiente domestico e la preparazione dell’operatore sanitario che somministrerà la terapia. Condizione necessaria è che il paziente abbia assunto la terapia enzimatica in ospedale per almeno 6 mesi, senza aver presentato gravi reazioni avverse. L’assistenza domiciliare non è adatta ai pazienti con malattie respiratorie rilevanti.

A causa della natura eterogenea della mucopolisaccaridosi di tipo II e della variabilità della sua progressione, l’Hunter Syndrome European Experr Council ritiene ragionevole offrire la terapia enzimatica sostitutiva a tutti i pazienti, almeno per 12 -18 mesi.
Il trattamento enzimatico sostitutivo non è indicato per pazienti in gravidanza o allattamento, nei casi in cui la patologia abbia già comportato danni neurologici severi la scelta di sottoporre il soggetto alla terapia sarà a discrezione del medico. La terapia enzimatica sostitutiva non è efficacie sulle manifestazioni neurologiche di MPS II: la terapia sostitutiva somministrata per via endovenosa non passa attraverso la barriera emato-encefalica e la somministrazione intratecale della terapia enzimatica non è ancora stata sperimentata in studi in grado di provarne la sicurezza e l’efficacia.

Sono state tentate vie alternative come il trapianto di cellule staminali, ma almeno per il momento sono state considerate troppo rischiose. Le raccomandazioni europee contengono anche preziosi riferimenti sui trattamenti ideali per tutta la sintomatologia correlata alla sindrome di Hunter, che deve essere presa in carico da equipe multidisciplinari competenti e deve comprendere anche una consulenza psicologica ai pazienti e alle famiglie.



 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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