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Dopo tre anni di trattamento, i dati raccolti nella pratica clinica confermano i risultati positivi degli studi sul farmaco

Padova – Negli ultimi due decenni sono stati fatti significativi progressi nella gestione della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), sia nella cura sintomatica che nella disponibilità di trattamenti specifici per la malattia. L'ultima novità, che ha avuto una vasta eco, è dello scorso 13 novembre, quando in un paziente con MPS II è stato effettuato per la prima volta al mondo un intervento di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA direttamente nell’organismo.

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere che comportano un'aggressività anormale. Già dal 2007, per questi pazienti è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a base di iduronato-2-solfatasi (I2S) ricombinante (o idursulfasi, commercializzata col nome di Elaprase): l'attività carente dell'enzima I2S è infatti la causa di questa rara malattia multisistemica legata al cromosoma X. Ora, uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases rende noti i risultati clinici ottenuti dopo più di 3 anni di ERT con idursulfasi, studiati in un'ampia popolazione di pazienti con MPS II inseriti nel registro Hunter Outcome Survey (HOS).

Allo studio internazionale ha preso parte anche Maurizio Scarpa, Professore di Pediatria all'Università di Padova e Direttore del Centro Malattie Rare presso la Clinica Helios Horst Schmidt di Wiesbaden (Germania). Il prof. Scarpa, da un anno, è anche coordinatore della MetabERN, la Rete Europea di Riferimento dedicata alle malattie metaboliche ereditarie.

A gennaio 2016, 639 pazienti, con età media al primo trattamento di 6,2 anni e seguiti prospetticamente nel registro, avevano ricevuto idursulfasi per più di 6 mesi (la durata media del trattamento è stata di 56,3 mesi). Le variazioni dei parametri clinici sono state valutate in sotto-coorti di pazienti, con misurazione effettuate al basale e dopo il primo, il secondo e il terzo anno di trattamento.

I benefici della terapia enzimatica sostitutiva sono risultati evidenti in diversi parametri: nella diminuzione dei livelli di glicosaminoglicani urinari (uGAG), nei miglioramenti osservati al terzo anno nel test del cammino in 6 minuti (6MWT), nell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI), nella capacità vitale forzata (FVC), nel volume espiratorio massimo nel primo secondo (FEV1) e nella dimensione palpabile del fegato e della milza (epatosplenomegalia). Inoltre, non sono stati identificati problemi di sicurezza nuovi o imprevisti.

I risultati degli studi clinici, dunque, sono stati confermati anche nella pratica clinica di routine. Il follow-up a lungo termine è particolarmente importante per i disturbi progressivi come la MPS II e i dati raccolti nei registri stanno giocando un ruolo sempre più significativo nel fornire informazioni sugli effetti a lungo termine del trattamento. In futuro, man mano che i dati saranno disponibili, sarà importante indagare gli esiti clinici del trattamento con idursulfasi nei pazienti arruolati nel registro HOS per periodi di follow-up ancora più lunghi.

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