Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Lo studio, guidato dall’Università di Milano, ha coinvolto sette pazienti, cinque dei quali hanno avuto marcati miglioramenti

MILANO - Uno studio italiano condotto all’Università degli Studi di  Milano dal team della dottoressa Francesca Pecori Giraldi ha individuato nell’acido retinoico un potenziale principio attivo utile nella terapia di pazienti affetti dalla malattia di Cushing.
La sindrome di Cushing è una condizione rara che colpisce principalmente le donne tra i 20 e i 40 anni e che è determinata da un eccesso di cortisolo nell’organismo.

Questo eccesso è causato da un adenoma ipofisario (tumore benigno che origina a livello dell’adenoipofisi) secernente ACTH, l’ormone adrenocorticotropo che ha come bersaglio la zona corticale della ghiandola surrenale e stimola la formazione di cortisolo. Questo ormone è fondamentale per la vita, ci permette di rispondere alle situazioni di stress come le malattie ed ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo ma, prodotto in eccesso, è dannoso per l’organismo.
I dati sperimentali ottenuti dallo studio guidato dalla dott.ssa Pecori Giraldi hanno recentemente dimostrato che l'acido retinoico (vitamina A) frena la secrezione di ACTH stimolata da tumori.    

LO STUDIO
Lo studio, di tipo prospettico e multicentrico, ha avuto l’obiettivo di valutare sia l'efficacia che il profilo di sicurezza del trattamento con questo principio attivo in pazienti affetti da malattia di Cushing.
Sono stati coinvolti sette pazienti (tre uomini e quattro donne in post-menopausa), i quali sono stati trattati inizialmente con 10 mg al giorno di acido retinoico e il dosaggio è stato aumentato gradualmente fino a raggiungere gli 80 mg al giorno, somministrati per 6-12 mesi.
Sia durante la somministrazione di acido retinoico che dopo la sospensione del farmaco sono stati valutati i livelli di ACTH, di cortisolo libero urinario (UFC) e di cortisolo plasmatico. E’ stato controllato che non insorgessero le caratteristiche cliniche di ipercortisolismo e possibili effetti collaterali indotto dall’acido retinoico.
I risultati hanno mostrato una marcata diminuzione dei livelli di UFC in cinque dei sette pazienti, i livelli plasmatici di ACTH sono diminuiti nel primo mese di trattamento per poi tornare ai livelli pre-trattamento negli stessi pazienti responsivi mentre non è stato possibile rilevare nessun valore chiaro per il cortisolo sierico.
La pressione arteriosa, la glicemia e alcuni segni di ipercortisolismo (ad esempio il peso corporeo e  la pletora facciale) sono stati migliorati in misura variabile durante il trattamento e i pazienti hanno riportato solo lievi effetti collaterali come xeroftalmia (condizione in cui gli occhi di una persona non riescono più a lacrimare) e artralgie.
Concludendo lo studio sostiene  che il trattamento a lungo termine con acido retinoico è stato vantaggioso e ben tollerato in cinque dei sette pazienti con malattia di Cushing e questo rappresenta un buon risultato e un buon punto di partenza per studi ulteriori in questa direzione.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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