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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
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OssMalattieRare Grazie alle nuove terapie è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus: #SpermPositive , la banca del seme neozelandese per persone positive all'Hiv. bit.ly/2OVoHhO
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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La malattia di Cushing, o Adenoma corticotropo ipofisario, è una rara malattia che comporta quasi sempre morbilità e mortalità. Un gruppo di ricercatori francesi ha recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease un articolo di review che può essere di grande utilità a medici e operatori sanitari che se ne occupano.


La diagnosi della patologia è, infatti, piuttosto complessa, in quanto segni e sintomi di ipercortisolismo sono solitamente non specifici: segnali di obesità, perdita proteica, aumento della pressione arteriosa, livelli variabili di irsutismo. Per questo la diagnosi richiede un algoritmo rigoroso.

Il trattamento di prima linea si basa sulla chirurgia transfenoidale (cioè attraverso le narici), che cura l’ottanta per cento di ACTH-secernenti micro adenomi. Altre modalità terapeutiche comprendono i farmaci, le tecniche anti cortisolo, le radiazioni o la surrenectomia bilaterale, per evitare i rischi a lungo termine di ipercortisolismo (sindrome metabolica, osteoporosi, malattie cardiovascolari). Questa review, attualmente disponibile sull’Orphanet Journal of Rare Diseases riassume i potenziali meccanismi fisiopatologici, gli approcci diagnostici e le terapie attualmente utilizzare per la malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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