Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Usa - Secondo una pubblicazione del  Journal of clinical endocrinology and metabolism, il mifepristone, un antagonista del recettore dei glucocorticoidi, produce benefici clinici e metabolici nei pazienti con Sindrome di Cushing.

Lo studio statunitense, coordinato dall’endocrinologa Maria Fleseriu dell’Università dell’Oregon, avrebbe quindi dimostrato che il trattamento con mifepristone per sei mesi è ben tollerato, ha un profilo rischi-benefici accettabile e ha prodotto un significativo miglioramento clinico e metabolico nei 50 pazienti adulti con Sindrome di Cushing di origine endogena che si sono sottoposti alla sperimentazione.

La sindrome di Cushing è caratterizzata da un insieme di sintomi clinici secondari a ipercortisolismo cronico, di origine endogena (produzione eccessiva di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali) o esogena (iatrogena). L'incidenza annuale è stimata in circa 1 ogni milione.
Il trattamento si basa sull'eliminazione del tumore ipersecernente (adrenalectomia o ablazione dell'adenoma ipofisario corticotropo, di solito mediante chirurgia transfenoidale). I farmaci anti-cortisolo possono essere indicati nei casi in cui non sia possibile la resezione completa (ad esempio, adenomi ipofisari voluminosi e invasivi o secrezione ectopica non localizzata). La radioterapia ipofisaria tradizionale o stereotassica è indicata nel caso di resezione incompleta, oppure quando la resezione non è possibile a causa delle grosse dimensioni dell'adenoma ipofisario. A seconda dell'approccio terapeutico utilizzato, l'insufficienza surrenalica cronica o transitoria può richiedere una terapia sostitutiva a base di corticoidi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome può essere gestita efficacemente fino a ottenere la guarigione definitiva.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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