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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Usa - Secondo una pubblicazione del  Journal of clinical endocrinology and metabolism, il mifepristone, un antagonista del recettore dei glucocorticoidi, produce benefici clinici e metabolici nei pazienti con Sindrome di Cushing.

Lo studio statunitense, coordinato dall’endocrinologa Maria Fleseriu dell’Università dell’Oregon, avrebbe quindi dimostrato che il trattamento con mifepristone per sei mesi è ben tollerato, ha un profilo rischi-benefici accettabile e ha prodotto un significativo miglioramento clinico e metabolico nei 50 pazienti adulti con Sindrome di Cushing di origine endogena che si sono sottoposti alla sperimentazione.

La sindrome di Cushing è caratterizzata da un insieme di sintomi clinici secondari a ipercortisolismo cronico, di origine endogena (produzione eccessiva di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali) o esogena (iatrogena). L'incidenza annuale è stimata in circa 1 ogni milione.
Il trattamento si basa sull'eliminazione del tumore ipersecernente (adrenalectomia o ablazione dell'adenoma ipofisario corticotropo, di solito mediante chirurgia transfenoidale). I farmaci anti-cortisolo possono essere indicati nei casi in cui non sia possibile la resezione completa (ad esempio, adenomi ipofisari voluminosi e invasivi o secrezione ectopica non localizzata). La radioterapia ipofisaria tradizionale o stereotassica è indicata nel caso di resezione incompleta, oppure quando la resezione non è possibile a causa delle grosse dimensioni dell'adenoma ipofisario. A seconda dell'approccio terapeutico utilizzato, l'insufficienza surrenalica cronica o transitoria può richiedere una terapia sostitutiva a base di corticoidi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome può essere gestita efficacemente fino a ottenere la guarigione definitiva.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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