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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

La sindrome di Angelman, dall'omonimo pediatra inglese Harry Angelman che scoprì la malattia nel 1965, colpisce un bambino su 15mila e si manifesta con dei sintomi che comprendono epilessia, ritardo motorio, disabilità intellettiva e assenza di linguaggio verbale. Si tratta di una patologia difficile da identificare, che nel corso delle prime 4-6 settimane di vita del bambino evidenzia un ritardo psico-motorio e cognitivo, che si manifesta con movimenti a scatti, riso parossistico e mollezza muscolare. Ma il sintomo più evidente della sindrome è proprio un atteggiamento apparentemente divertito e spensierato, che ha generato l'espressione ‘bambini del sorriso’.

In Italia, i bambini affetti da questa patologia sono circa 6mila, ma in Lazio non godono di un protocollo diagnostico e riabilitativo specifico. Per questo motivo l'appello dell'Associazione Or.Sa e della Fondazione Santa Lucia, che chiedono a gran voce un'azione decisa della Regione, ma anche del Servizio sanitario nazionale.

In aiuto di questi bambini sono state pensate delle terapie per consentire loro di esprimersi e comunicare anche in età adulta con mezzi diversi dalla parola: per ottenere buoni risultati, però, tali cure implicano esami genetici molto costosi che non vengono riconosciuti dal Sistema sanitario nazionale. Col risultato che molti dei rimedi prescritti dai medici non sono sostenibili economicamente dalle famiglie interessate dal problema.

L'appello rivolto da Associazione Or.Sa e Fondazione Santa Lucia è stato accolto con convinzione dal presidente della Regione Lazio, Nicola Zingaretti, che punta ad un'integrazione sociosanitaria, attraverso una rete diffusa di servizi sul territorio e di reti assistenziali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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