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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

La Sindrome di Angelman (AS) è un disordine dello sviluppo neurologico di origine genetica. Una recente ricerca della University of North Carolina School of Medicine sembra aver individuato la causa delle crisi epilettiche che interessano il 90 per cento dei pazienti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, è stato condotto dal team di ricerca di Benjamin D. Philpot, professore di fisiologia molecolare e cellulare. Secondo il gruppo di ricercatori le crisi epilettiche nei pazienti con AS potrebbero dipendere da uno squilibrio nell’attività di specifiche tipologie di cellule cerebrali.

"Il nostro studio indica che si tratta di uno squilibrio tra eccitazione e inibizione neuronale – ha spiegato Philipot - Tale squilibrio è stato osservato in diverse malattie genetiche tra cui la sindrome X Fragile e sindrome di Rett e potrebbe anche essere associato all’autismo.
La sindrome di Angelman ha un’incidenza di 1 su 15.000 nati vivi. Si tratta di una sindrome difficilmente diagnosticabile, spesso confusa con paralisi cerebrali o forme severe di autismo.

La sintomatologia è caratterizzata da crisi epilettiche, grave ritardo cognitivo, uso minimo della parola (che in alcuni casi è totalmente assente), disturbi del sonno e dell’equilibrio. Il difetto genetico più comune della sindrome è la mancanza di espressione dell’allele materno del gene UBE3A sul cromosoma 15. In precedenza la perdita della funzione di questo gene era stata collegata alla diminuzione dei neurotrasmettitori eccitatori, ma questo studio ha dimostrato che sono invece connessi alla diminuzione dei neurotrasmettitori inibitori.

In questo studio sono stati studiati dei topi con sindrome di Angelman, che mostravano sintomi molto simili a quelli umani, tra i quali le crisi epilettiche. I ricercatori hanno utilizzato metodi elettrofisiologici per registrare l'attività eccitatoria e inibitoria di singoli neuroni. In questo modo è possibile registrare gli impulsi con grande precisione. Con questo metodo i ricercatori hanno scoperto che nella malattia sono i neurotrasmettitori provenienti dai neuroni inibitori ad essere deficitari.
A questa scoperta seguiranno altri studi, con l’obiettivo di individuare un trattamento terapeutico per la sindrome stessa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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