La Sindrome di Angelman (AS) è un disordine dello sviluppo neurologico di origine genetica. Una recente ricerca della University of North Carolina School of Medicine sembra aver individuato la causa delle crisi epilettiche che interessano il 90 per cento dei pazienti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, è stato condotto dal team di ricerca di Benjamin D. Philpot, professore di fisiologia molecolare e cellulare. Secondo il gruppo di ricercatori le crisi epilettiche nei pazienti con AS potrebbero dipendere da uno squilibrio nell’attività di specifiche tipologie di cellule cerebrali.

"Il nostro studio indica che si tratta di uno squilibrio tra eccitazione e inibizione neuronale – ha spiegato Philipot - Tale squilibrio è stato osservato in diverse malattie genetiche tra cui la sindrome X Fragile e sindrome di Rett e potrebbe anche essere associato all’autismo.
La sindrome di Angelman ha un’incidenza di 1 su 15.000 nati vivi. Si tratta di una sindrome difficilmente diagnosticabile, spesso confusa con paralisi cerebrali o forme severe di autismo.

La sintomatologia è caratterizzata da crisi epilettiche, grave ritardo cognitivo, uso minimo della parola (che in alcuni casi è totalmente assente), disturbi del sonno e dell’equilibrio. Il difetto genetico più comune della sindrome è la mancanza di espressione dell’allele materno del gene UBE3A sul cromosoma 15. In precedenza la perdita della funzione di questo gene era stata collegata alla diminuzione dei neurotrasmettitori eccitatori, ma questo studio ha dimostrato che sono invece connessi alla diminuzione dei neurotrasmettitori inibitori.

In questo studio sono stati studiati dei topi con sindrome di Angelman, che mostravano sintomi molto simili a quelli umani, tra i quali le crisi epilettiche. I ricercatori hanno utilizzato metodi elettrofisiologici per registrare l'attività eccitatoria e inibitoria di singoli neuroni. In questo modo è possibile registrare gli impulsi con grande precisione. Con questo metodo i ricercatori hanno scoperto che nella malattia sono i neurotrasmettitori provenienti dai neuroni inibitori ad essere deficitari.
A questa scoperta seguiranno altri studi, con l’obiettivo di individuare un trattamento terapeutico per la sindrome stessa.

Sportello legale

L'esperto risponde

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni