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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
3 days ago.
Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla sindrome di Angelman

Da oggi, il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman è una vera e propria realtà: con l'approvazione del Comitato Etico dell'Istituto Superiore di Sanità si è concluso l'iter burocratico-amministrativo ed è stata completata la struttura prevista dalla piattaforma RegistRare. Il nuovo Registro Nazionale ha l’obiettivo di raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti con sindrome di Angelman (SA), per favorire la ricerca e la speranza di una cura per questa malattia rara.

Ai clinici che partecipano al progetto è già stata inviata la documentazione necessaria e in occasione di ricoveri e controlli provvederanno a far firmare alle famiglie dei pazienti il necessario consenso informato. Ad ottobre, in occasione del convegno nazionale dell’OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman), sarà dedicato un apposito spazio al Registro Nazionale, con la presenza di un rappresentante dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e del comitato scientifico, che provvederanno a dare informazioni dettagliate per la partecipazione.

“Credo che, completata questa fase di autorizzazioni amministrative – spiega l'OR.S.A. in un comunicato – con l’approvazione e la gestione del Registro da parte dell’Istituto Superiore di Sanità possiamo dire che finalmente abbiamo dato alla sindrome di Angelman uno strumento scientificamente validato sia nazionale che internazionale”. I principali obiettivi del Registro sono: definire la storia naturale della malattia nei diversi sottotipi genetici, dalla nascita dei pazienti fino all'età adulta; identificare eventuali biomarcatori clinici utili ai fini della valutazione dell'efficacia di strategie terapeutiche che si renderanno disponibili per la SA; verificare l'incidenza della sindrome sul territorio nazionale, identificando eventuali aree regionali scoperte dal punto di vista della diagnosi clinica e genetica; adeguare i servizi sanitari e assistenziali ai bisogni del paziente; pubblicare i risultati su riviste scientifiche specializzate.

La realizzazione del Registro Nazionale per la sindrome di Angelman è stato uno degli obiettivi prioritari per l’OR.S.A., in quanto la sua istituzione permetterà di avere importanti ricadute su molteplici aspetti correlati alla presa in carico e alla gestione dei pazienti, tra cui:
1) conoscere l'epidemiologia della patologia e su questa base prevedere il relativo impegno di risorse, atte a realizzare le attività di supporto alle famiglie già in essere e da sviluppare nel futuro;
2) avere maggiori informazioni sulla reale prevalenza dei segni e sintomi clinici che contraddistinguono la SA, al fine di sostenere ed ottimizzare l'impegno assistenziale dei medici
curanti;
3) acquisire dati diversificati per fasce d'età dei pazienti, inclusa la consistenza numerica nelle varie fasi della vita, così da poter meglio impostare il lavoro con le famiglie in relazione alle diverse problematiche ad esse connesse;
4) fornire un supporto a iniziative di formazione sul campo o con metodi informatici finalizzati;
5) sulla base dei dati estrapolabili dal Registro avere la possibilità di supportare ricerche mirate ad ampliare la conoscenza della sindrome;
6) disporre di un database che, attraverso la capacità di identificare precise sotto-popolazioni di pazienti, possa essere di supporto all'attivazione di specifici protocolli terapeutici, sia in ambito medico che chirurgico;
7) valutare i fattori prognostici e gli esiti delle scelte terapeutiche;
8) favorire le sinergie tra le varie Istituzioni per lo sviluppo di nuovi farmaci.

Di seguito, l'elenco delle strutture nazionali deputate alla raccolta dei dati relativi al Registro Nazionale dei pazienti con sindrome di Angelman:
1) Veneto
- Università degli Studi di Padova - Dipartimento Neurologia Pediatrica
- IRCCS Eugenio Medea “LA NOSTRA FAMIGLIA” di Conegliano Veneto (Treviso)
- Azienda Ospedaliera di Verona - UO Neuropschiatria Infantile
2) Lombardia
- Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano - Neurologia Pediatrica - CREI
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano - Genetica clinica e Laboratorio Biologia Molecolare
- Azienda Socio Sanitaria Territoriale Lariana di Como - Ospedale "Sant'Anna" - UOC Pediatria - Presidio S. Fermo
- ASST Spedali Civili di Brescia - Neuropsichiatria Infantile
3) Piemonte e Valle D’Aosta
- Ospedale Infantile “C. Arrigo” di Alessandria - Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Pediatrico
- AOU Maggiore della Carità di Novara - Neuropsichiatria Infantile
4) Liguria
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova - UOC Neuropsichiatria Infantile
5) Emilia Romagna
- Ospedale Bellaria di Bologna - UOC Neuropsichiatria Infantile
6) Marche
- Ospedali Riuniti di Ancona - SOD Neuropsichiatria Infantile
7) Toscana
- IRCSS Stella Maris di Pisa - UO Neurologia, Neuroriabilitazione ed Epilessia
- Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze - Divisione Neurologia Pediatrica
8) Lazio
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione
9) Campania
- AOU Ospedale S. Giovanni di Dio e Ruggi D’Aragona di Salerno - UOC Neuropsichiatria Infantile
- Università Degli Studi Federico II di Napoli - Psichiatria dell’età evolutiva
10) Puglia
- IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza" di San Giovanni Rotondo - Neuropsichiatria Infantile
- Ospedale San Paolo di Bari - Centro Epilessia ed EEG Età Evolutiva - Ambulatorio Epilessia
11) Calabria
- Università "Magna Grecia" di Catanzaro - Azienda Ospedaliera BMM di Reggio Calabria - Centro Regionale Epilessie
12) Sicilia
- IRCCS Oasi Maria SS di Troina - UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale
13) Sardegna
- Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari - Ospedale Pediatrico Antonio Cao - UO Neurologia Pediatrica

Per ulteriori informazioni è possibile scrivere una e-mail all'indirizzo di posta elettronica di OR.S.A.: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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