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sindrome di Angelman, Giornata MondialeLo scorso anno è stato inaugurato il primo Registro nazionale dei pazienti: il termine ultimo per iscriversi è il 15 febbraio 2021

Il 15 febbraio si celebra la Giornata Mondiale della sindrome di Angelman, malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia. La data scelta per la Giornata dedicata alla malattia ha un significato speciale: febbraio è il mese delle malattie rare e il numero 15 indica il cromosoma alterato nella sindrome.

Si stima si verifichi un caso di sindrome di Angelman ogni 15.000–20.000 nuovi nati, ma l’esatta incidenza di questa malattia è tuttora incerta. Per questo motivo, a febbraio dello scorso anno, la Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo (FROM), in collaborazione con l'Associazione Angelman Onlus, ha creato il Registro italiano Sindrome di Angelman (RISA), un progetto di ricerca nazionale che raccoglie informazioni su bambini e adulti affetti da questa sindrome che vivono in Italia. Il RISA è online dal 15 Febbraio 2018 e permetterà di raggiungere importanti risultati: migliorare la comprensione della storia naturale e l'impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca, con particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche. Il Registro si chiuderà il 15 febbraio 2021 (termine ultimo per registrarsi).

Il RISA si avvale di un database innovativo, alimentato direttamente dai genitori, caregiver, tutori e amministratori di sostegno dei pazienti affetti dalla sindrome (questi ultimi sono considerati dalla normativa vigente “soggetti incapaci di fornire un consenso consapevole”). Il Registro propone alle famiglie un questionario articolato in diverse sezioni, che riguardano la storia della malattia e la vita quotidiana: dall'epilessia, al sonno, ai problemi gastrointestinali, alle problematiche motorie, ortopediche, odontoiatriche, ma anche le abilità e modalità di comunicazione e di relazione, così da avere una 'fotografia' quanto più completa del paziente. I dati inseriti dalle famiglie vengono verificati e validati scientificamente sulla base dei referti forniti dalle stesse, per garantire a pieno la correttezza delle informazioni acquisite.

“Tutto questo costituisce un'importante novità nel panorama della lotta alla sindrome di Angelman, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale”, dice il professor Tiziano Barbui, direttore scientifico della FROM. Le problematiche di ricerca e assistenziali relative alla malattie rare sono sempre state oggetto di attenzione da parte sia della FROM che dell’Ospedale Papa Giovanni, dove è stata istituita una Unità Operativa dedicata, di cui è responsabile il dottor Arrigo Schieppati”.

Il dottor Francesco Biroli, responsabile dell’area di ricerca di neuroscienze della FROM e responsabile scientifico del RISA, sottolinea: “Il registro rende i pazienti protagonisti attivi della ricerca e consente uno studio più efficace: i pazienti e le famiglie sono infatti più inclini a condividere dati e informazioni se mantengono un ruolo attivo nella ricerca e ricevono riscontri periodici sullo stato di avanzamento dei progetti. Trattandosi di una sindrome rara, il vantaggio è duplice, infatti i dati clinici così ottenuti possono essere utilizzati non solo per lo sviluppo di nuove terapie, ma anche per migliorare le politiche socio sanitarie nazionali dedicate all’assistenza di questi pazienti".

“Il RISA è realizzato con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati a livello internazionale e secondo le più rigide norme europee sulla privacy, a tutela e nel rispetto della persona”, precisa la dottoressa Eleonora Sfreddo, direttrice operativa di FROM.

Grazie alla rete tra le associazioni - in particolare l'Associazione Angelman, che è finanziatrice del Registro, e l'associazione Il Sorriso Angelman - e grazie al passaparola tra le famiglie, il RISA raccoglie ad oggi i dati di 70 pazienti, provenienti da 13 regioni italiane (di questi, 50 hanno completato l’intero questionario e 20 si sono iscritti ma non hanno ancora trasmesso informazioni cliniche). Il 40% dei malati iscritti al registro appartiene alla Lombardia, di questi 12 provengono dall'area bergamasca. Seguono Emilia-Romagna, Puglia, Toscana, Campania, Lazio, Veneto, Marche, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Piemonte, Trentino-Alto Adige ed Umbria. L'80% dei malati censiti ha un età inferiore ai 18 anni e il 60% è di sesso femminile.

Seppur numericamente limitato, il campione di soggetti finora inserito nel RISA restituisce un chiaro spaccato del quadro clinico della sindrome. “Accanto ai sintomi più caratteristici, come il ritardo mentale e psicomotorio, l'assenza di linguaggio, l'epilessia e i disturbi del sonno, si possono associare altre condizioni patologiche, talvolta anche gravi se non si pone un rimedio”, dice il dottor Pierluigi Carriero, medico della FROM responsabile operativo del RISA. “Basti pensare alle cure dentarie, che rendono frequentemente necessaria l'ospedalizzazione, i disturbi gastrointestinali (in particolare il reflusso), o i disturbi oculari (ad esempio lo strabismo) e le alterazioni anatomiche come scoliosi e piedi piatti, che, oltre alla correzione, possono richiedere un intervento chirurgico e che, in alcuni casi, costringono le famiglie a una vera e propria migrazione sanitaria. Sono problemi emersi dal registro, che stiamo seguendo con interesse, perché migliorare la ricerca su questi sintomi potrebbe essere molto importante per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie”.

"L'adesione al RISA è su base volontaria, quindi il registro non può ancora dare indicazioni attendibili su quanti siano in Italia i pazienti con la sindrome di Angelman”, spiega il dott. Francesco Biroli. “È molto importante che sempre più famiglie di bambini ed adulti affetti dalla sindrome di Angelman si registrino, perché questo permetterà di avere dati rappresentativi del quadro generale della storia naturale della sindrome e della sua portata a livello nazionale".

Il progetto RISA è stato finanziato interamente dall'Associazione Angelman. “Il Registro italiano Sindrome di Angelman è un progetto che abbiamo fortemente voluto, perchè lo riteniamo fondamentale”, dice Luca Patelli, presidente della Associazione Angelman. “Affinché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sulla salute dei nostri figli, noi genitori avviamo un processo che permette a istituzioni e medici di studiare la sindrome di Angelman e cercare una cura che li possa guarire. Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perché la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l'uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e, in caso di difficoltà, a contattare FROM, che potrà aiutarli e assisterli in questo percorso".

Il Registro RISA è presente sul portale Clinical Trials, che rappresenta un autorevole mezzo per veicolare nella comunità scientifica internazionale, in maniera trasparente e secondo standard di qualità, i risultati sull'operato dei Registri di Patologia condotti nel mondo. Prima della sua realizzazione, il RISA è stato presentato al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. I risultati preliminari del RISA sono stati presentati a livello internazionale alla International Scientific Conference 2018 della ASA (Angelman Syndrome Alliance), tenutasi ad Amburgo il 12 Ottobre 2018.

Il Registro dei malati italiani non è il solo progetto di FROM sulla sindrome di Angelman. La Fondazione per la ricerca dell'Ospedale di Bergamo ha attivato una borsa di studio del valore di 120mila euro – anche questa finanziata per intero dall'Associazione Angelman – per una ricercatrice bergamasca, la dottoressa Monica Sonzogni, che sta studiando la malattia all'Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro europeo all’avanguardia in questo tipo di patologie, diretto dal professor Ype Elgersma, uno dei massimi esperti sulla sindrome di Angelman. La Borsa ha una durata di quattro anni e terminerà nel mese di giugno 2019. I prodotti del lavoro di ricerca sono certificati da una pubblicazione scientifica sull’argomento. Visto il bilancio positivo di questa esperienza, la collaborazione che FROM e Associazione Angelman hanno avviato con il centro di ricerca olandese proseguirà anche nel futuro. Nelle prossime settimane, verrà istituita una nuova borsa di studio per una ricercatrice, sempre di quattro anni e anche questa volta finanziata dall'Associazione Angelman.


Come iscriversi al Registro Italiano Sindrome di Angelman?
Al Registro può iscriversi la famiglia/caregiver/tutore dei malati con la sindrome di Angelman. Per iscriversi al RISA è necessario accedere al sito internet dedicato, accreditarsi, firmare il consenso informato e compilare i diversi moduli del questionario.
La famiglia/caregiver/tutore può compiere queste operazioni in completa autonomia, grazie anche a un videotutorial che spiega cosa fare.

Le famiglie in difficoltà possono rivolgersi a FROM e chiedere di essere assistite in ogni fase della registrazione contattando il responsabile all'indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., oppure per telefono al numero 035/2675134 (dal lunedì al venerdì, dalle 9 alle 12.30 e dalle 14.30 alle 16).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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