Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Un percorso multidisciplinare è indispensabile e deve cominciare il più precocemente possibile

La Sindrome di Angelman è complessa e non dispone attualmente di una cura. La riabilitazione è quindi lo strumento principale a disposizione dei pazienti e delle loro famiglie per supportare e migliorare la loro qualità di vita. “Solo un approccio di tipo multidisciplinare – spiega il dott. Paolo Bonanni, Centro della Nostra Famiglia Istituto Medea di Conegliano Veneto – può garantire un adeguato supporto riabilitativo”. Esistono dei Centri a livello nazionale, identificati dall’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A), in grado di offrire ai pazienti un’equipe composta da neuropsichiatra infantile/neurologo, pediatra/medico interno, fisiatra, oculista, foniatra, ortopedico, psicologo, terapista motorio, terapista della psicomotricità, terapista occupazionale, terapista della comunicazione.

INDICAZIONI DI TRATTAMENTO RIABILITATIVO

Dal lavoro decennale di alcuni di questi centri sono nate delle indicazioni di trattamento riabilitativo. Il primo obiettivo da raggiungere al fine di attuare un buon programma riabilitativo è quello di ottenere il controllo delle comorbidità presenti nella sindrome: l’epilessia, i disturbi oculari (di rifrazione e/o lo strabismo), le deformità (come scoliosi e piedi piatti), i disturbi gastrointestinali (soprattutto frequenti in età precoce). “Il piano riabilitativo – continua il dott. Bonanni - deve cominciare il più precocemente possibile, motivo per cui si evince l’importanza di una diagnosi precoce, e deve in coinvolgere in modo armonico tutti gli aspetti della vita di relazione: lo sviluppo motorio, cognitivo, comunicativo, relazionale”.
I perni della riabilitazione sono:
•    il raggiungimento e il mantenimento dei principali passaggi posturali e della deambulazione autonoma (fisioterapia e controlli fisiatrici periodici anche in età adulta);
•    il raggiungimento di capacità comunicative alternative tramite la comunicazione alternativa e aumentativa (CAA);
•    il miglioramento di alcune funzioni cognitive (ad esempio l’attenzione);
•    il raggiungimento di autonomie personali tramite la terapia occupazionale;
•    il controllo e miglioramento degli aspetti comportamentali, soprattutto dei cosiddetti “comportamenti problema” tramite la collaborazione tra psicologo e famiglia.

RIABILITAZIONE: COSA TENERE A MENTE

Per prima cosa, sottolinea il dott. Bonanni: “È importante che tutte le proposte operative e le indicazioni che vengono fornite siano messe in atto in ambiente familiare, scolastico e ludico-ricreativo e che siano condivise e prese in considerazione da tutte le persone che accompagnano la persona con SA, a qualsiasi età, nel suo percorso di vita”. È altrettanto importante sottolineare la necessità che le proposte operative siano adattate ad ogni singolo individuo con Sindrome di Angelman in base alle caratteristiche dello sviluppo motorio e cognitivo. In sintesi i problemi cognitivi, linguistici, comportamentali e ortopedici devono essere affrontati con programmi intensivi di riabilitazione, compresa la terapia fisica precoce, che può aiutare a sviluppare capacità comunicative e prevenire la scoliosi grave e la successiva immobilità.
Quando queste strategie di trattamento vengono applicate con costanza, le persone con Sindrome di Angelman possono raggiungere un livello apprezzabile di integrazione, cura personale e durata normale della vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni