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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
3 days ago.

Un percorso multidisciplinare è indispensabile e deve cominciare il più precocemente possibile

La Sindrome di Angelman è complessa e non dispone attualmente di una cura. La riabilitazione è quindi lo strumento principale a disposizione dei pazienti e delle loro famiglie per supportare e migliorare la loro qualità di vita. “Solo un approccio di tipo multidisciplinare – spiega il dott. Paolo Bonanni, Centro della Nostra Famiglia Istituto Medea di Conegliano Veneto – può garantire un adeguato supporto riabilitativo”. Esistono dei Centri a livello nazionale, identificati dall’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A), in grado di offrire ai pazienti un’equipe composta da neuropsichiatra infantile/neurologo, pediatra/medico interno, fisiatra, oculista, foniatra, ortopedico, psicologo, terapista motorio, terapista della psicomotricità, terapista occupazionale, terapista della comunicazione.

INDICAZIONI DI TRATTAMENTO RIABILITATIVO

Dal lavoro decennale di alcuni di questi centri sono nate delle indicazioni di trattamento riabilitativo. Il primo obiettivo da raggiungere al fine di attuare un buon programma riabilitativo è quello di ottenere il controllo delle comorbidità presenti nella sindrome: l’epilessia, i disturbi oculari (di rifrazione e/o lo strabismo), le deformità (come scoliosi e piedi piatti), i disturbi gastrointestinali (soprattutto frequenti in età precoce). “Il piano riabilitativo – continua il dott. Bonanni - deve cominciare il più precocemente possibile, motivo per cui si evince l’importanza di una diagnosi precoce, e deve in coinvolgere in modo armonico tutti gli aspetti della vita di relazione: lo sviluppo motorio, cognitivo, comunicativo, relazionale”.
I perni della riabilitazione sono:
•    il raggiungimento e il mantenimento dei principali passaggi posturali e della deambulazione autonoma (fisioterapia e controlli fisiatrici periodici anche in età adulta);
•    il raggiungimento di capacità comunicative alternative tramite la comunicazione alternativa e aumentativa (CAA);
•    il miglioramento di alcune funzioni cognitive (ad esempio l’attenzione);
•    il raggiungimento di autonomie personali tramite la terapia occupazionale;
•    il controllo e miglioramento degli aspetti comportamentali, soprattutto dei cosiddetti “comportamenti problema” tramite la collaborazione tra psicologo e famiglia.

RIABILITAZIONE: COSA TENERE A MENTE

Per prima cosa, sottolinea il dott. Bonanni: “È importante che tutte le proposte operative e le indicazioni che vengono fornite siano messe in atto in ambiente familiare, scolastico e ludico-ricreativo e che siano condivise e prese in considerazione da tutte le persone che accompagnano la persona con SA, a qualsiasi età, nel suo percorso di vita”. È altrettanto importante sottolineare la necessità che le proposte operative siano adattate ad ogni singolo individuo con Sindrome di Angelman in base alle caratteristiche dello sviluppo motorio e cognitivo. In sintesi i problemi cognitivi, linguistici, comportamentali e ortopedici devono essere affrontati con programmi intensivi di riabilitazione, compresa la terapia fisica precoce, che può aiutare a sviluppare capacità comunicative e prevenire la scoliosi grave e la successiva immobilità.
Quando queste strategie di trattamento vengono applicate con costanza, le persone con Sindrome di Angelman possono raggiungere un livello apprezzabile di integrazione, cura personale e durata normale della vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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