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OssMalattieRare Per ogni idea c’è sempre un feedback sincero in agguato. Curiosi di vedere come andrà a finire tra Fabrizio Colica e @MichelaGiraud ? Seguiteci, manca poco a #GiochiamodiAnticipo il corto! @famigliesma pic.twitter.com/W2rnVJ9YSq
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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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Donatella Bertelli racconta: “Negli Usa è stato straordinario, in Italia si pratica l’arte di arrangiarsi”

Donatella Bertelli è presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti da questa rara patologia, Matteo e Antonio, di 25 e 21 anni.
Insieme ai suoi figli e al marito Donatella ha partecipato a uno studio clinico internazionale del National Institutes of Health (NIH, Istituto Nazionale della Salute statunitense), che aveva lo scopo di quantificare il tasso di produzione delle proteine FMRP nel cervello nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.

L’X fragile è infatti causata da una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza (o quantomeno la carenza) della proteina FMRP. Si tratta di una proteina in grado di instaurare legami con l’RNA, situata soprattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti più colpiti dalla sindrome.
“Siamo stati contattati dal Prof. Giovanni Neri della Cattolica di Roma – spiega Bertelli – il quale aveva ricevuto l’invito dal NIH. Stavano cercando, per il protocollo di ricerca, soggetti maschi tra i 18 e i 24 anni che non siano sottoposti a trattamento con psicofarmaci. Le indagini sarebbero state svolte presso il NIH, a Bethesda in Maryland, entro la primavera 2010. Si trattava di un’indagine svolta tramite tecniche di imaging, volte a identificare le specifiche aree cerebrali coinvolte nella malattia.”

Per partecipare allo studio i ragazzi sarebbero volati a Bethesda (Maryland), per essere sottoposti a una PET (tomografia ad emissione di positroni) e una risonanza magnetica. Durante questi esami vengono prelevati dei piccoli campioni di sangue e i pazienti devono essere sedati, al fine di ridurre lo stress al minimo.
“Appena abbiamo deciso di partecipare tutto è stato pianificato nei minimi dettagli. Per questo studio c’è stata un’organizzazione straordinaria, mai vista in Italia. Strutture organizzate per l’accoglienza dei pazienti, servizio di interpretariato, cortesia, gentilezza, grande professionalità. Ci hanno persino chiesto se preferissimo prenotare il volo di ritorno da un’altra località statunitense…noi ne abbiamo approfittato e siamo andati a visitare New York.”

“I miei ragazzi non hanno avuto il minimo problema - continua Bertelli -  Davanti alla commissione etica dovevano dichiarare di essere d’accordo alla sperimentazione e volevano quasi farlo loro in inglese. Hanno collaborato moltissimo, ci hanno mostrato tutto il loro spirito di adattamento e la loro autonomia”.
L’esperienza di Donatella e dei suoi figli rappresenta una nota d’encomio per l’organizzazione statunitense, che ha permesso a lei e alla sua famiglia di vivere un’esperienza non solo positiva, ma decisamente costruttiva e stimolante. Ma le sperimentazioni in Italia sono condotte nello stesso modo?

“In Italia ho partecipato a uno studio clinico, condotto al Gemelli di Roma – spiega Bertelli -  con Antonio, che allora aveva 9 anni. Si trattava della sperimentazione della L-acetilcarnitina per il trattamento dell’iperattività (o disturbo da deficit di attenzione). In questo caso i pazienti coinvolti erano giovani, quindi sono stati coinvolti prima i genitori e solo successivamente i ragazzi. Antonio è risultato idoneo e abbiamo deciso di dare il nostro contributo, anche se lui non era poi particolarmente iperattivo. Anche in questo caso ho riscontrato grande professionalità ma mancavano gli spazi adeguati e l’organizzazione non era nemmeno paragonabile all’esperienza americana. I colloqui con gli psicologi sono spesso stati fatti nei corridoi per mancanza di strutture adeguate, in Italia vige ‘l’arte di arrangiarsi’.”

Partecipare alle sperimentazioni non è semplice. – continua Bertelli - Scegliere per i tuoi figli è difficile e poi, una volta conclusa la sperimentazione, passano anni in cui non sai nulla, nessuno ti informa. Un po’ per questioni di privacy, un po’ per disorganizzazione. Dopo 5 anni dallo studio romano abbiamo saputo che Antonio aveva avuto il placebo e che lo studio aveva dato complessivamente dei risultati interessanti. Sono stata felice di aver dato il mio contributo e di aver dato l’esempio come Presidente”.

Proprio in quanto Presidente dell’Associazione Italiana X Fragile Donatella ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare le esperienze delle altre famiglie italiane che hanno partecipato a diverse sperimentazioni cliniche nazionali e internazionali.
“Dopo di noi hanno preso parte allo studio negli Usa altre quattro famiglie italiane. Per tutte è stata un’esperienza decisamente positiva. Moltissime famiglie hanno partecipato alla sperimentazione sull’L-acetilcarnitina, e in quel caso le esperienze sono state davvero diverse. C’è chi è rimasto particolarmente soddisfatto, chi non lo rifarebbe più. Oggi invece è in corso una sperimentazione su un altro farmaco, sviluppato da Novartis, che promette grandi risultati per il trattamento dei sintomi comportamentali caratteristici dei pazienti con Sindrome dell’X fragile.”

La sperimentazione vede la partecipazione di diversi centri italiani, tra cui il Gaslini di Genova, il Policlinico Universitario di Padova e il Gemelli di Roma. “I miei figli ora lavorano, per questo non hanno preso parte alla sperimentazione, che in Italia ha visto un’ottima partecipazione. Alle volte ci sono degli impedimenti alla partecipazione, come il non avere sufficienti giorni di vacanza per i frequenti controlli. Altre volte ancora il problema è rappresentato dalla necessità della nomina dell’amministratore di sostegno per i nostri ragazzi. Quando diventano maggiorenni è necessario tutelarli nominando un amministratore, l’unica persona che può firmare per loro l’autorizzazione alle sperimentazioni. Ricordiamoci che si tratta di un atto di tutela nei loro confronti, non certo di coercizione”.

Per contattare l'Associazione Italiana X Fragile potete scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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