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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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OssMalattieRare Una bellissima notizia: per la #SMA arriva una nuova terapia anche per chi ne era escluso. Il 20 gennaio alle ore 18, @famigliesma terrà un seminario online in cui verranno fornite maggiori info sul trattamento. bit.ly/35RWoWH #MalattieRare #RareDiseases pic.twitter.com/3qUKCdfMvw
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Vi partecipano Maurizio Clementi e Paola Facchin, membri del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare

Il presidente del Veneto Luca Zaia ha istituito, con proprio decreto d’urgenza, la Commissione scientifica regionale per lo studio della sindrome da Sensibilità Chimica Multipla (sSCM). Obiettivo della Commissione è di avere in tempi rapidi elementi di maggiore conoscenza circa l’incidenza della sindrome e di analizzare le cause e i fattori connessi alla patologia in funzione dello sviluppo e della formalizzazione di protocolli clinici di diagnosi e cura. La sSCM è potenzialmente compresa tra le patologie allergiche, ma le sue caratteristiche cliniche non sono ancora ben descritte. Si ipotizza che possa rappresentare una malattia acquisita caratterizzata dal ripetersi di sintomi riferibili a organi e funzioni diverse, che si manifestano come risposta ad una documentata esposizione a molti composti chimici, tra loro non correlati, a dosi inferiori a quelle ritenute pericolose per la popolazione generale.

A distanza di quasi un secolo da quando si è ipotizzata la sua esistenza, a tutt’oggi la sindrome non trova all’interno della comunità scientifica una condivisa definizione come entità nosologica a se stante, dotata di un profilo clinico – diagnostico e terapeutico proprio, anche perché mancano un test diagnostico inequivocabile, una chiara correlazione tra esposizione e sintomatologia clinica e, soprattutto, per le scarse conoscenze sugli eventuali meccanismi che generano la patologia stessa. A fronte di tale situazione, di recente si è riproposto nei confronti della comunità medica l’urgente problema del pieno riconoscimento della sSCM e del corretto approccio diagnostico e clinico, volto ad evitare l’invalidità del paziente e il suo isolamento fisico con la privazione di qualsiasi forma di vita sociale.

La Commissione sarà composta dal prof. Giovanni Perilongo, professore ordinario di Pediatria all’Università di Padova; dal prof. Carlo Agostini, direttore della scuola di specializzazione in allergologia e immunologia clinica dello stesso ateneo; dal prof. Eugenio Baraldi, professore ordinario di pediatria della medesima Università; dal prof. Angelo Barbato, professore associato di pediatria nello stesso Ateneo; dal prof. Attilio Boner, professore ordinario al Dipartimento di Scienze della vita e della riproduzione – sezione pediatria dell’Università di Verona; dal prof. Maurizio Clementi, professore straordinario di genetica medica al dipartimento di pediatria dell’Università di Padova; dalla prof.ssa Paola Facchin, responsabile del Coordinamento regionale per le malattie rare; dal prof. Marcello Lotti, professore ordinario al Dipartimento di medicina ambientale e sanità pubblica dell’ateneo patavino. Il coordinamento dei lavori della Commissione è affidato al dott. Simone Tasso, responsabile regionale del Servizio Assistenza Ambulatoriale presso la Direzione attuazione programmazione sanitaria della Segreteria della Sanità. Il decreto del presidente Zaia sarà sottoposto a ratifica della Giunta regionale nella prima seduta utile della medesima.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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